ADGRG5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRG5（GPR114）是一种黏附G蛋白偶联受体，参与免疫调节，与炎症性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRG5 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor G5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 221188 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221188 |
| Ensembl ID | ENSG00000161999 |
| UniProt ID | Q8IZF4 |
| OMIM ID | 614248 |
| HGNC ID | 4513 |
| 基因别名 | GPR114 |
基因功能与研究简介
ADGRG5（Adhesion G protein-coupled receptor G5），又称GPR114，属于黏附G蛋白偶联受体家族。该受体具有较长的N端胞外域，可能参与细胞-细胞或细胞-基质相互作用。ADGRG5在免疫细胞中表达，尤其在调节性T细胞（Treg）中高表达，提示其在免疫调节中发挥作用。研究表明ADGRG5可能通过G蛋白信号通路调控细胞功能，与炎症性疾病和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | 潜在关联：ADGRG5在Treg细胞中表达，可能参与肠道免疫调节，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 结直肠癌 | 潜在关联：ADGRG5表达异常可能影响肿瘤微环境中的免疫细胞功能，但直接证据有限。 | 潜在关联 |
| 类风湿性关节炎 | 潜在关联：ADGRG5在免疫细胞中的表达可能参与自身免疫反应，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Treg细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于研究） |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达（基于研究） |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达（基于研究） |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs61742988 | SNV | 0.1% | 错义突变，可能影响蛋白功能，但临床意义未明确 |
| rs143135850 | SNV | 0.05% | 同义突变，无功能影响 |
| rs201430707 | SNV | 0.01% | 移码突变，可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ADGR5蛋白表达减少或功能缺失，可能影响免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 (G protein-coupled receptor activity) | • GO:0007186 (G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-372790)
• Signaling by GPCR (Reactome: R-HSA-372790)
蛋白质功能简介
ADGRG5蛋白是一种黏附G蛋白偶联受体，包含GPS（G protein-coupled receptor proteolytic site）结构域，可能经历自催化切割。其N端含有多个功能域，可能参与配体结合。ADGRG5在免疫细胞中表达，尤其在Treg细胞中高表达，可能通过G蛋白信号通路调节免疫应答。目前对其配体和下游信号通路了解有限，但研究表明其可能参与炎症和肿瘤免疫。
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