ADGRG7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ADGRG7（GPR128）是一种黏附G蛋白偶联受体，参与细胞黏附与信号转导，其表达异常与多种癌症及代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADGRG7 |
|---|---|
| 基因全名 | Adhesion G protein-coupled receptor G7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q12.1 |
| NCBI Gene ID | 653361 ncbi.nlm.nih.gov/gene/653361 |
| Ensembl ID | ENSG00000164120 |
| UniProt ID | Q96K78 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 21422 |
| 基因别名 | GPR128, PGR20 |
基因功能与研究简介
ADGRG7（Adhesion G protein-coupled receptor G7）属于黏附G蛋白偶联受体家族，具有较长的N端胞外域，可能参与细胞-细胞和细胞-基质相互作用。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸、甲状腺和肾脏中较高。研究表明ADGRG7可能参与肿瘤发生和代谢调控，但其具体功能仍需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | ADGRG7在肝细胞癌中表达上调，可能通过激活MAPK/ERK通路促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ADGRG7在结直肠癌中表达异常，与肿瘤分期和预后相关。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | ADGRG7在胰岛中表达，可能影响胰岛素分泌，与2型糖尿病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MIN6 | 暂无可靠数据 | 胰岛β细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| c.2345del (p.Leu782fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失受体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0005886 plasma membrane |
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
相关通路
• GPCR downstream signaling
• MAPK/ERK signaling pathway
蛋白质功能简介
ADGRG7蛋白是一种七次跨膜受体，属于黏附GPCR家族。其N端含有多个黏附结构域，可能介导细胞黏附。受体激活后可能通过G蛋白偶联信号通路调节细胞增殖、分化和代谢。在肿瘤中，ADGRG7可能通过激活MAPK/ERK通路促进肿瘤进展。
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