ADHFE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
ADHFE1编码羟基酸氧化酶，参与代谢过程，其突变可能与2-羟基戊二酸尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ADHFE1 |
|---|---|
| 基因全名 | alcohol dehydrogenase iron containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q13.1 |
| NCBI Gene ID | 137392 ncbi.nlm.nih.gov/gene/137392 |
| Ensembl ID | ENSG00000147403 |
| UniProt ID | Q8IWW8 |
| OMIM ID | 612131 |
| HGNC ID | 28215 |
| 基因别名 | HMFT, ADH8, HOT, Fe-ADH |
基因功能与研究简介
ADHFE1（alcohol dehydrogenase iron containing 1）编码一种含铁的醇脱氢酶，属于铁激活的醇脱氢酶家族。该酶在体内可能参与羟基酸的氧化代谢，特别是将5-羟基戊酸氧化为戊二酸。ADHFE1在肝脏、肾脏等组织中表达，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2-羟基戊二酸尿症 | ADHFE1基因突变可能导致酶活性降低，影响5-羟基戊酸的代谢，导致其在体内积累，从而引发2-羟基戊二酸尿症。 | OMIM |
| 戊二酸血症II型 | 部分研究提示ADHFE1突变可能与戊二酸血症II型相关，但证据尚不充分。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.944G>A (p.Arg315His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响代谢通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004022 (alcohol dehydrogenase activity) | • GO:0005506 (iron ion binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0055114 (oxidation-reduction process) |
相关通路
• Metabolic pathways (hsa01100)
• Fatty acid degradation (hsa00071)
蛋白质功能简介
ADHFE1蛋白属于铁激活的醇脱氢酶家族，含有铁离子结合位点，可能参与脂肪酸代谢和氨基酸代谢。其具体底物和生理功能仍在研究中。
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