AIMP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AIMP2（ARS相互作用多功能蛋白2）是氨酰-tRNA合成酶复合物的辅因子，参与蛋白质合成、细胞凋亡调控及肿瘤抑制，其异常与多种癌症和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AIMP2 |
|---|---|
| 基因全名 | ARS interacting multifunctional protein 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.1 |
| NCBI Gene ID | 7965 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7965 |
| Ensembl ID | ENSG00000106348 |
| UniProt ID | Q13155 |
| OMIM ID | 600859 |
| HGNC ID | 206 |
| 基因别名 | JTV1, P38, PRO0992 |
基因功能与研究简介
AIMP2（ARS interacting multifunctional protein 2）是氨酰-tRNA合成酶复合物的非催化亚基，参与蛋白质合成、细胞凋亡调控、肿瘤抑制及炎症反应。AIMP2通过其PDZ结构域与多种蛋白相互作用，调节细胞信号通路。AIMP2的异常表达或突变与多种癌症（如肺癌、结直肠癌）及神经退行性疾病（如帕金森病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺癌 | AIMP2缺失或下调导致肿瘤抑制功能丧失，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | AIMP2表达异常与结直肠癌的进展和预后相关。 | 潜在关联 |
| 帕金森病 | AIMP2在多巴胺能神经元中积累，参与神经毒性，与帕金森病发病相关。 | 较强研究证据 |
| 骨髓增生异常综合征 | AIMP2突变可能参与疾病发生，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.456_457insA (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
AIMP2功能缺失突变导致其肿瘤抑制功能丧失，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明AIMP2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明AIMP2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0042802 (identical protein binding) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
• hsa04210 (Apoptosis)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
AIMP2是氨酰-tRNA合成酶复合物的辅因子，参与蛋白质合成。此外，AIMP2在细胞凋亡中发挥重要作用，通过p53依赖性途径促进细胞凋亡。AIMP2还参与DNA损伤应答和炎症反应。其表达异常与多种肿瘤和神经退行性疾病相关。
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