AKNA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AKNA基因编码AT-hook转录因子，调控免疫细胞基因表达，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AKNA |
|---|---|
| 基因全名 | AT-hook transcription factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q32 |
| NCBI Gene ID | 80709 ncbi.nlm.nih.gov/gene/80709 |
| Ensembl ID | ENSG00000106992 |
| UniProt ID | Q7Z591 |
| OMIM ID | 609076 |
| HGNC ID | 21229 |
| 基因别名 | AT-hook-containing transcription factor |
基因功能与研究简介
AKNA基因编码一种含有AT-hook基序的转录因子，该蛋白通过结合DNA的AT富集区域调控基因表达。AKNA在免疫细胞中高表达，参与调控细胞周期、凋亡和炎症反应相关基因。研究表明AKNA在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促进因子，具体作用取决于细胞环境。此外，AKNA与自身免疫性疾病和感染性疾病的相关性也受到关注。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 宫颈癌 | AKNA表达下调与宫颈癌进展相关，可能通过影响细胞周期和凋亡促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | AKNA在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 自身免疫性疾病 | AKNA调控免疫细胞功能，可能参与自身免疫性疾病的发病机制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能丧失转录调控功能。 |
| c.567A>G (p.Ile189Val) | 错义突变 | 低频 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致蛋白截短，可能丧失转录调控功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006355 regulation of transcription | • DNA-templated |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
AKNA蛋白含有AT-hook基序，能够结合DNA的AT富集区域，从而调控基因转录。该蛋白在免疫细胞中高表达，参与调控细胞周期、凋亡和炎症反应相关基因。AKNA的异常表达与多种肿瘤和免疫相关疾病有关，但其具体分子机制仍需进一步研究。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| AKNAD1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11763 | 人 | 254268 | 详情 立即询价 |
| AKNA基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9549 | 人 | 80709 | 详情 立即询价 |
| AKNA基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ35083 | 人 | 80709 | 详情 立即询价 |
| AKNAD1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ38894 | 人 | 254268 | 详情 立即询价 |
| AKNA基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ36338 | 人 | 80709 | 详情 立即询价 |
| AKNAD1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40154 | 人 | 254268 | 详情 立即询价 |
| AKNA基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ36340 | 人 | 80709 | 详情 立即询价 |
| AKNAD1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59255 | 人 | 254268 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话