ALCAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ALCAM（活化白细胞黏附分子）是免疫调节和肿瘤进展中的关键膜蛋白，其表达异常与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ALCAM |
|---|---|
| 基因全名 | Activated Leukocyte Cell Adhesion Molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q13.11 |
| NCBI Gene ID | 214 ncbi.nlm.nih.gov/gene/214 |
| Ensembl ID | ENSG00000170017 |
| UniProt ID | Q13740 |
| OMIM ID | 601662 |
| HGNC ID | 400 |
| 基因别名 | CD166, MEMD, SB-10, KG-CAM |
基因功能与研究简介
ALCAM（活化白细胞黏附分子）是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。它通过同嗜性和异嗜性相互作用介导细胞间黏附，参与免疫应答、细胞迁移、血管生成和肿瘤进展。ALCAM在多种组织中表达，包括胸腺上皮细胞、神经元、内皮细胞和造血细胞。其表达异常与多种癌症（如黑色素瘤、结直肠癌、乳腺癌）的侵袭和转移相关，也在炎症和自身免疫疾病中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | ALCAM在黑色素瘤中高表达，促进肿瘤细胞迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | ALCAM表达上调与结直肠癌的进展和转移相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ALCAM在乳腺癌中表达异常，与肿瘤分级和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | ALCAM参与白细胞外渗和炎症反应，可能在类风湿关节炎等疾病中发挥作用。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Ser152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0007157 (heterophilic cell-cell adhesion) |
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Hematopoietic cell lineage (hsa04640)
蛋白质功能简介
ALCAM蛋白是一种跨膜糖蛋白，由556个氨基酸组成，包含胞外区（含5个免疫球蛋白样结构域）、跨膜区和胞内区。胞外区介导同嗜性和异嗜性细胞黏附，胞内区与细胞骨架相互作用。ALCAM在免疫突触形成、T细胞活化、血管内皮细胞迁移和肿瘤细胞侵袭中发挥重要作用。其表达受转录因子和microRNA调控，翻译后修饰包括糖基化和磷酸化。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ALCAM基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ17754 | 人 | 214 | 详情 立即询价 |
| ALCAM基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19824 | 人 | 214 | 详情 立即询价 |
| ALCAM基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19823 | 人 | 214 | 详情 立即询价 |
| ALCAM基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19825 | 人 | 214 | 详情 立即询价 |
| ALCAM-FLUC基因过表达Hep-G2稳转细胞 | EDC90123 | 人 | 214 | 详情 立即询价 |
| ALCAM（p.N361A）基因过表达Hep-G2稳转细胞 | EDC90115 | 人 | 214 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 6 Of 6 Records
联系电话