ALDH2基因｜乙醛脱氢酶2功能、疾病关联、突变与药物代谢研究
ALDH2基因编码乙醛脱氢酶2，是酒精代谢的关键酶，其常见突变（rs671）影响亚洲人群的酒精耐受性和多种疾病风险。
基因信息卡
| 基因符号 | ALDH2 |
|---|---|
| 基因全名 | Aldehyde Dehydrogenase 2 Family Member |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.12 |
| NCBI Gene ID | 217 ncbi.nlm.nih.gov/gene/217 |
| Ensembl ID | ENSG00000111275 |
| UniProt ID | P05091 |
| OMIM ID | 100650 |
| HGNC ID | 404 |
| 基因别名 | ALDH2, ALDH-E2, ALDHI, ALDM, ALDH2*2 |
基因功能与研究简介
ALDH2基因编码乙醛脱氢酶2，是线粒体基质中的一种酶，主要参与乙醛的氧化代谢，将乙醛转化为乙酸。该酶在酒精代谢中起关键作用，其活性影响酒精耐受性和相关疾病风险。ALDH2基因存在常见功能缺失突变（rs671），在东亚人群中频率较高，导致酶活性显著降低，与饮酒后脸红、酒精相关癌症风险增加及多种疾病关联。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 酒精性肝病 | ALDH2活性降低导致乙醛蓄积，增加肝脏损伤风险 | 已明确致病 |
| 食管癌 | ALDH2 rs671突变与饮酒者食管癌风险增加相关 | 已明确致病 |
| 冠心病 | ALDH2活性降低与心肌保护作用减弱相关，增加冠心病风险 | 具有较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | ALDH2活性降低可能增加氧化应激和神经毒性，与AD风险相关 | 潜在关联 |
| 糖尿病 | ALDH2突变可能影响胰岛素抵抗和代谢综合征 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs671 (Glu504Lys) | SNV | 东亚人群频率约30% | Loss of Function |
| rs886205 (Glu479Lys) | SNV | 低频 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
rs671突变导致酶活性显著降低，乙醛代谢能力下降，为功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004029 (aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006069 (ethanol oxidation) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• hsa00071 (Fatty acid degradation)
• hsa00350 (Tyrosine metabolism)
• hsa00980 (Metabolism of xenobiotics by cytochrome P450)
• hsa00010 (Glycolysis / Gluconeogenesis)
蛋白质功能简介
ALDH2蛋白由517个氨基酸组成，定位于线粒体基质，以同源四聚体形式发挥功能。该酶催化乙醛氧化为乙酸，是酒精代谢的关键步骤。ALDH2活性受rs671突变影响，突变型蛋白催化活性降低，导致乙醛蓄积，引发一系列病理效应。
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