AMY1C基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
AMY1C编码唾液淀粉酶，参与淀粉消化，其拷贝数变异与代谢及口腔健康相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AMY1C |
|---|---|
| 基因全名 | amylase alpha 1C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.1 |
| NCBI Gene ID | 278 ncbi.nlm.nih.gov/gene/278 |
| Ensembl ID | ENSG00000174876 |
| UniProt ID | P04745 |
| OMIM ID | 104650 |
| HGNC ID | 476 |
| 基因别名 | AMY1, AMY1A, AMY1B |
基因功能与研究简介
AMY1C基因编码α-淀粉酶1C，属于淀粉酶基因家族，主要在唾液腺中表达，分泌到唾液中参与淀粉的消化。该基因位于染色体1p21.1，与AMY1A和AMY1B高度同源，拷贝数变异常见。AMY1C的拷贝数与唾液淀粉酶活性相关，可能影响淀粉消化效率及代谢健康。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肥胖 | AMY1C拷贝数低与肥胖风险增加相关，可能通过影响淀粉消化和能量摄入。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | 低拷贝数可能影响血糖调节，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 龋齿 | 唾液淀粉酶活性与口腔淀粉分解相关，可能影响龋齿风险。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 唾液腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 唾液腺细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 拷贝数变异 | CNV | 常见 | 影响淀粉酶活性，与代谢疾病相关 |
| rs11185098 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
拷贝数减少导致酶活性降低，可能影响淀粉消化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
拷贝数增加导致酶活性升高，可能增加淀粉消化效率。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004556 alpha-amylase activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0005975 carbohydrate metabolic process |
相关通路
• Starch and sucrose metabolism (hsa00500)
蛋白质功能简介
AMY1C编码的蛋白质是α-淀粉酶1C，属于糖苷水解酶家族，催化淀粉中α-1,4-糖苷键的水解，产生麦芽糖和葡萄糖。该酶主要在唾液腺中合成并分泌到唾液中，是唾液淀粉酶的主要成分之一。其活性受基因拷贝数影响，拷贝数变异可导致个体间酶活性差异。
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