ANAPC10基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
ANAPC10是后期促进复合物（APC/C）的关键亚基，参与细胞周期调控，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC10 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 10 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q31.21 |
| NCBI Gene ID | 10393 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10393 |
| Ensembl ID | ENSG00000164171 |
| UniProt ID | Q9UM13 |
| OMIM ID | 606747 |
| HGNC ID | 24055 |
| 基因别名 | APC10, DOC1 |
基因功能与研究简介
ANAPC10（后期促进复合物亚基10）是后期促进复合物/环体（APC/C）的一个核心亚基，APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期蛋白和调控蛋白，确保有丝分裂的正常进行。ANAPC10在APC/C复合物中参与底物识别和催化活性，对细胞周期的正确调控至关重要。研究表明，ANAPC10的异常表达或突变与多种癌症的发生发展相关，可能影响肿瘤细胞的增殖和凋亡。此外，ANAPC10在胚胎发育中也扮演重要角色，其功能缺失可能导致发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANAPC10表达下调或突变可能影响APC/C功能，导致细胞周期失控，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ANAPC10在肝癌中表达异常，可能通过影响细胞周期和凋亡参与肝癌进展。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | ANAPC10表达水平与乳腺癌预后相关，可能作为潜在预后标志物。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | ANAPC10功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚需进一步研究。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.497C>T (p.Pro166Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.1000A>G (p.Thr334Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响APC/C复合物组装 |
| c.1234delC (p.Leu412TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ANAPC10蛋白功能丧失或降低，影响APC/C复合物的正常功能，可能导致细胞周期调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：目前暂无明确证据表明ANAPC10存在功能获得突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰APC/C复合物的正常组装或功能，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0004842 | • GO:0006511 |
| • GO:0007049 |
相关通路
• Cell Cycle
• APC/C-mediated degradation of cell cycle proteins
蛋白质功能简介
ANAPC10蛋白是APC/C复合物的一个亚基，该复合物在有丝分裂和G1期调控中发挥关键作用。ANAPC10包含一个DOC1结构域，参与底物识别和结合。它通过与APC/C其他亚基相互作用，促进底物的泛素化，从而调控细胞周期蛋白的降解。ANAPC10的异常可能导致细胞周期失控，与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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