ANAPC11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANAPC11是后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，参与细胞周期调控和蛋白质降解，其突变与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC11 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 51529 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51529 |
| Ensembl ID | ENSG00000141562 |
| UniProt ID | Q9H1A4 |
| OMIM ID | 611407 |
| HGNC ID | 24052 |
| 基因别名 | APC11, HSPC214, FLJ12806 |
基因功能与研究简介
ANAPC11（后期促进复合物亚基11）是泛素连接酶复合物APC/C（后期促进复合物/环osome）的核心亚基之一，具有RING finger结构域，负责招募E2泛素结合酶并促进底物泛素化，从而调控细胞周期关键蛋白的降解。ANAPC11在细胞周期调控、有丝分裂退出和基因组稳定性维持中发挥重要作用。其表达异常或突变与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANAPC11表达上调可能促进肿瘤细胞增殖，机制涉及APC/C活性增强导致细胞周期加速。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ANAPC11在乳腺癌中高表达，与不良预后相关，可能通过影响细胞周期和基因组稳定性。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | ANAPC11突变可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白截短或降解，影响APC/C复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如错义突变增强蛋白稳定性或活性，可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型蛋白功能，影响APC/C复合物组装或活性。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0004842 ubiquitin-protein transferase activity |
| • GO:0005680 anaphase-promoting complex | • GO:0006511 ubiquitin-dependent protein catabolic process |
| • GO:0007049 cell cycle |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• APC/C-mediated degradation of cell cycle proteins (Reactome: R-HSA-174143)
• Ubiquitin mediated proteolysis (KEGG: hsa04120)
蛋白质功能简介
ANAPC11蛋白是APC/C复合物的RING finger亚基，与APC2形成核心催化模块，负责招募E2酶（如UBE2C）并促进底物泛素化。该蛋白在细胞周期调控中至关重要，通过降解有丝分裂cyclin和securin等底物，确保姐妹染色单体分离和有丝分裂退出。ANAPC11的异常表达或突变可能导致细胞周期失控和基因组不稳定，与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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