ANAPC13基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
ANAPC13是后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，参与细胞周期调控，其突变与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC13 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q22.1 |
| NCBI Gene ID | 25847 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25847 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9BS18 |
| OMIM ID | 608473 |
| HGNC ID | 23271 |
| 基因别名 | APC13, SWM1 |
基因功能与研究简介
ANAPC13（后期促进复合物亚基13）是后期促进复合物/环体（APC/C）的组成亚基，APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期蛋白（如Cyclin B）和分离酶抑制蛋白（securin），调控有丝分裂退出和G1期稳定。ANAPC13作为APC/C的组成部分，对复合物的组装和活性至关重要。研究表明，ANAPC13在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANAPC13表达上调，可能通过影响APC/C活性促进细胞增殖，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ANAPC13在肝癌组织中高表达，与不良预后相关，可能通过调控细胞周期促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ANAPC13表达异常与乳腺癌发生相关，但具体作用有待进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.437C>T (p.Pro146Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.538A>G (p.Ile180Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ANAPC13蛋白功能丧失或减弱，可能影响APC/C复合物的组装或活性，进而干扰细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ANAPC13存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明ANAPC13存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0031145 |
| • GO:0005515 |
相关通路
• hsa04114
• hsa04120
蛋白质功能简介
ANAPC13蛋白是APC/C复合物的亚基之一，该复合物在细胞周期中调控有丝分裂退出和G1期稳定。ANAPC13可能参与复合物的组装和稳定性，但其具体功能尚不完全清楚。研究表明，ANAPC13在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞周期促进肿瘤发生。
联系电话