ANAPC15基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANAPC15是后期促进复合物（APC/C）的非核心亚基，参与细胞周期调控和泛素-蛋白酶体降解途径，其功能异常与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC15 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 15 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.4 |
| NCBI Gene ID | 25906 ncbi.nlm.nih.gov/gene/25906 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q8N4P3 |
| OMIM ID | 614143 |
| HGNC ID | 28017 |
| 基因别名 | C11orf51, APC15 |
基因功能与研究简介
ANAPC15（anaphase promoting complex subunit 15）编码后期促进复合物（APC/C）的一个亚基，该复合物是E3泛素连接酶，通过泛素-蛋白酶体途径调控细胞周期关键蛋白的降解。ANAPC15作为APC/C的非核心亚基，参与复合物的组装和活性调节，对细胞周期进程（尤其是有丝分裂退出）至关重要。研究表明，ANAPC15的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关，但其具体机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | ANAPC15表达异常可能影响APC/C活性，导致细胞周期调控紊乱，促进肿瘤发生。 | 研究证据：多项研究表明ANAPC15在多种肿瘤中表达异常，但具体致病机制尚不明确。 |
| 发育异常 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致ANAPC15蛋白功能丧失或降低，可能影响APC/C复合物的稳定性或活性，进而干扰细胞周期调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ANAPC15存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前暂无明确证据表明ANAPC15存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 |
相关通路
• Cell Cycle
• APC/C-mediated degradation
蛋白质功能简介
ANAPC15蛋白是APC/C复合物的亚基之一，该复合物通过泛素化标记底物蛋白，使其被蛋白酶体降解。ANAPC15在复合物组装和活性调节中发挥作用，可能参与底物识别或复合物稳定性维持。其具体功能机制仍在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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