ANAPC4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANAPC4是后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，调控细胞周期进程，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC4 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p15.2 |
| NCBI Gene ID | 29945 ncbi.nlm.nih.gov/gene/29945 |
| Ensembl ID | ENSG00000138674 |
| UniProt ID | Q9UJX5 |
| OMIM ID | 606947 |
| HGNC ID | 19984 |
| 基因别名 | APC4, MGC126776, MGC138390 |
基因功能与研究简介
ANAPC4（后期促进复合物亚基4）是泛素连接酶复合物APC/C（后期促进复合物/环体）的核心亚基之一。APC/C通过泛素化降解细胞周期调控蛋白，确保有丝分裂和减数分裂的正常进行。ANAPC4在复合物组装和底物识别中发挥关键作用，其功能异常可能导致细胞周期失控，与多种肿瘤和发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANAPC4突变可能影响APC/C活性，导致细胞周期调控异常，促进肿瘤发生。 | COSMIC数据库记录有体细胞突变，但致病性证据有限。 |
| 子宫内膜癌 | 部分研究提示ANAPC4表达异常与子宫内膜癌进展相关。 | COSMIC数据库记录有体细胞突变，但证据等级较低。 |
| 发育异常 | ANAPC4基因敲除小鼠表现出胚胎致死，提示其在发育中的关键作用。 | 动物模型研究，人类证据暂无明确。 |
| 小头畸形 | 有报道ANAPC4突变与常染色体隐性遗传性小头畸形相关。 | OMIM收录，但证据有限。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知。 |
| c.567delC (p.Leu190Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致截短蛋白，功能丧失。 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响APC/C复合物组装，功能影响未知。 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致ANAPC4蛋白功能缺失或降低，可能影响APC/C复合物的正常组装或活性，进而导致细胞周期调控异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明ANAPC4存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：某些错义突变可能产生异常蛋白，干扰正常APC/C复合物的功能，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
| • GO:0031145 |
相关通路
• Cell Cycle
• APC/C-mediated degradation of cell cycle proteins
蛋白质功能简介
ANAPC4是APC/C复合物的核心亚基，参与细胞周期调控。该蛋白包含TPR重复结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。ANAPC4在细胞分裂中通过泛素化降解关键调控因子，确保有丝分裂正常进行。其突变可能导致细胞周期失控，与肿瘤发生相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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