ANAPC5基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期调控研究
ANAPC5是后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，调控细胞周期进程，其突变与多种发育障碍和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC5 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 51433 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51433 |
| Ensembl ID | ENSG00000089053 |
| UniProt ID | Q9UJX3 |
| OMIM ID | 612794 |
| HGNC ID | 15713 |
| 基因别名 | APC5 |
基因功能与研究简介
ANAPC5（后期促进复合物亚基5）是后期促进复合物/环体（APC/C）的核心组成部分，APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期蛋白和有丝分裂调控因子，调控细胞周期进程，特别是姐妹染色单体分离和有丝分裂退出。ANAPC5突变可导致APC/C功能异常，与多种发育障碍和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 发育性癫痫性脑病 | ANAPC5突变导致APC/C功能受损，影响神经元发育和功能，可能引起癫痫和智力障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 小头畸形 | ANAPC5突变影响神经祖细胞增殖和分化，导致大脑发育异常。 | ClinVar, OMIM |
| 癌症 | ANAPC5表达异常或突变可能影响细胞周期调控，促进肿瘤发生发展。 | COSMIC, ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或APC/C组装 |
| c.567del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，导致ANAPC5蛋白功能缺失，影响APC/C活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ANAPC5存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰APC/C复合物的正常组装和功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
| • GO:0031145 |
相关通路
• Cell Cycle
• APC/C-mediated degradation of cell cycle proteins
• Ubiquitin mediated proteolysis
蛋白质功能简介
ANAPC5是APC/C复合物的核心亚基，参与细胞周期调控。APC/C通过泛素化降解细胞周期蛋白B和有丝分裂检查点蛋白，确保姐妹染色单体分离和有丝分裂退出。ANAPC5突变可能导致APC/C功能异常，影响细胞周期进程，与发育障碍和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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