ANAPC7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ANAPC7是后期促进复合物（APC/C）的核心亚基，调控细胞周期进程，其异常与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANAPC7 |
|---|---|
| 基因全名 | anaphase promoting complex subunit 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.11 |
| NCBI Gene ID | 51434 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51434 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q9UJX3 |
| OMIM ID | 606949 |
| HGNC ID | 17364 |
| 基因别名 | APC7, anaphase-promoting complex subunit 7 |
基因功能与研究简介
ANAPC7（后期促进复合物亚基7）是后期促进复合物/环体（APC/C）的核心亚基之一。APC/C是一种E3泛素连接酶，通过泛素化降解细胞周期调控蛋白，在有丝分裂退出和G1期维持中发挥关键作用。ANAPC7作为APC/C的组成部分，参与底物识别和复合物组装，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANAPC7表达上调可能促进细胞增殖，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ANAPC7高表达与肝癌不良预后相关，可能通过影响细胞周期促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | ANAPC7在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响APC/C复合物组装 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致APC/C活性降低，影响细胞周期进程，但具体证据尚不充分。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强APC/C活性，促进底物降解，但相关报道较少。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰APC/C复合物正常功能，但缺乏明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005680 | • GO:0005515 |
| • GO:0006511 | • GO:0007049 |
相关通路
• hsa04114
• hsa04120
蛋白质功能简介
ANAPC7蛋白是APC/C复合物的亚基，参与调控有丝分裂退出和G1期维持。该蛋白包含TPR重复结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。ANAPC7在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响细胞周期促进肿瘤发生。
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