ANKRD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ANKRD1编码心脏锚蛋白重复蛋白，参与心肌肌节组装与机械应力应答，与心肌病及肿瘤发生相关。

基因信息卡

基因符号 ANKRD1
基因全名 ankyrin repeat domain 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 10q23.31
NCBI Gene ID 27063 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27063
Ensembl ID ENSG00000148677
UniProt ID Q15327
OMIM ID 604591
HGNC ID 15819
基因别名 CARP, C-193, MCARP, ALRP

基因功能与研究简介

ANKRD1基因编码心脏锚蛋白重复蛋白（Cardiac Ankyrin Repeat Protein, CARP），属于肌肉锚蛋白重复蛋白家族。该蛋白在心肌和骨骼肌中高表达，定位于肌节Z盘，参与肌节组装、机械应力应答和基因表达调控。ANKRD1通过与肌联蛋白（titin）等相互作用，维持心肌结构完整性，并在应激条件下调节心脏基因表达。此外，ANKRD1在多种肿瘤中异常表达，提示其可能参与肿瘤发生发展。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
扩张型心肌病 ANKRD1突变导致蛋白功能异常，影响肌节稳定性，导致心肌收缩功能障碍。 已明确致病
肥厚型心肌病 ANKRD1突变可能通过显性负效应干扰肌节组装，导致心肌肥厚。 具有较强研究证据
限制型心肌病 ANKRD1突变可能影响心肌舒张功能，与限制型心肌病相关。 具有较强研究证据
肿瘤 ANKRD1在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
心脏 暂无可靠数据 高表达
骨骼肌 暂无可靠数据 高表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
心肌细胞 暂无可靠数据 高表达
骨骼肌细胞 暂无可靠数据 高表达
其他细胞系 暂无可靠数据 低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.839C>T (p.Pro280Leu) 错义突变 罕见 可能影响蛋白结构，与扩张型心肌病相关
c.1123G>A (p.Glu375Lys) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，与肥厚型心肌病相关
c.1225C>T (p.Arg409Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能，与扩张型心肌病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变导致ANKRD1蛋白表达减少或功能丧失，可能影响肌节稳定性，与心肌病相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变可能增强ANKRD1的异常功能，但目前在ANKRD1中证据较少。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负效应突变可能干扰正常ANKRD1蛋白的功能，影响肌节组装，与心肌病相关。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/27063
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ANKRD1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005856 (cytoskeleton) • GO:0006936 (muscle contraction)
• GO:0007517 (muscle organ development) • GO:0030016 (myofibril)
• GO:0030054 (cell junction) • GO:0042802 (identical protein binding)
• GO:0045944 (positive regulation of transcription by RNA polymerase II)

相关通路

• Cardiac muscle contraction (KEGG: hsa04260)
• Hypertrophic cardiomyopathy (KEGG: hsa05410)
• Dilated cardiomyopathy (KEGG: hsa05414)

蛋白质功能简介

ANKRD1蛋白由319个氨基酸组成，包含四个锚蛋白重复结构域和一个核定位信号。该蛋白定位于肌节Z盘，与肌联蛋白（titin）和肌动蛋白（actin）相互作用，参与肌节组装和机械应力传导。在应激条件下，ANKRD1可转位至细胞核，调控心脏基因表达。此外，ANKRD1还参与细胞凋亡和增殖的调控，在肿瘤发生中可能发挥作用。

相关服务

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Displaying Records 1 To 15 Of 48 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/27063
OMIM https://www.omim.org/entry/604591
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:15819
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000148677
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15327/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ANKRD1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ANKRD1
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