ANKRD30B基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ANKRD30B（锚蛋白重复结构域30B）是一种在正常组织中低表达、在多种肿瘤中异常表达的基因，可能参与肿瘤发生和免疫应答，但其具体功能仍需深入研究。
基因信息卡
| 基因符号 | ANKRD30B |
|---|---|
| 基因全名 | Ankyrin Repeat Domain 30B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q11.2 |
| NCBI Gene ID | 374860 ncbi.nlm.nih.gov/gene/374860 |
| Ensembl ID | ENSG00000168899 |
| UniProt ID | Q6ZP62 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:26760 |
| 基因别名 | NY-BR-1.1, MGC129647 |
基因功能与研究简介
ANKRD30B（锚蛋白重复结构域30B）是一个编码蛋白质的基因，属于锚蛋白重复结构域家族。该基因位于染色体2q11.2，包含多个锚蛋白重复序列，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。ANKRD30B在正常组织中表达水平较低，但在多种肿瘤中异常表达，如乳腺癌、肺癌和黑色素瘤，提示其可能在肿瘤发生中发挥作用。目前，关于ANKRD30B的具体功能研究较少，但已有研究表明其可能作为肿瘤相关抗原参与免疫应答。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | ANKRD30B在乳腺癌中高表达，可能作为肿瘤相关抗原，参与免疫应答。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | ANKRD30B在非小细胞肺癌中表达上调，可能参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 黑色素瘤 | ANKRD30B在黑色素瘤中表达异常，可能作为免疫治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| SK-MEL-28 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明ANKRD30B突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明ANKRD30B突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明ANKRD30B突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
ANKRD30B蛋白包含锚蛋白重复结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白在正常组织中表达较低，但在多种肿瘤中高表达，可能作为肿瘤相关抗原。目前，关于其具体功能的研究有限，但已有研究表明其可能参与细胞信号传导和免疫应答。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| ANKRD30B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12358 | 人 | 374860 | 详情 立即询价 |
| ANKRD30BL基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12359 | 人 | 554226 | 详情 立即询价 |
| ANKRD30B基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ76739 | 人 | 374860 | 详情 立即询价 |
| ANKRD30B基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ68363 | 人 | 374860 | 详情 立即询价 |
| ANKRD30B基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59901 | 人 | 374860 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 5 Of 5 Records
联系电话