ANXA13基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
ANXA13（膜联蛋白A13）是膜联蛋白家族成员，参与膜运输和细胞信号传导，其表达异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ANXA13 |
|---|---|
| 基因全名 | Annexin A13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q24.13 |
| NCBI Gene ID | 312 ncbi.nlm.nih.gov/gene/312 |
| Ensembl ID | ENSG00000104529 |
| UniProt ID | P27216 |
| OMIM ID | 601106 |
| HGNC ID | 534 |
| 基因别名 | ISA, ANX13 |
基因功能与研究简介
ANXA13（膜联蛋白A13）是膜联蛋白家族的成员，该家族以钙依赖性方式结合磷脂膜。ANXA13在细胞膜运输、囊泡融合和信号转导中发挥作用。研究表明，ANXA13在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤的发生和发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | ANXA13在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | ANXA13在肝细胞癌中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | ANXA13在胰腺癌中表达异常，可能参与肿瘤侵袭。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | ANXA13在胃癌中表达上调，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MKN-45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005544 (calcium-dependent phospholipid binding) | • GO:0006886 (intracellular protein transport) |
| • GO:0016192 (vesicle-mediated transport) |
相关通路
• hsa04144 (Endocytosis)
• hsa04510 (Focal adhesion)
蛋白质功能简介
ANXA13蛋白属于膜联蛋白家族，包含四个重复的膜联蛋白结构域，具有钙离子依赖性磷脂结合活性。该蛋白参与膜运输和囊泡融合过程，可能在细胞信号传导中发挥作用。
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