AOC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
AOC2编码铜胺氧化酶2，参与多胺代谢，与血管生成和肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | AOC2 |
|---|---|
| 基因全名 | amine oxidase, copper containing 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 314 ncbi.nlm.nih.gov/gene/314 |
| Ensembl ID | ENSG00000131471 |
| UniProt ID | O75106 |
| OMIM ID | 602268 |
| HGNC ID | 548 |
| 基因别名 | DAO-2, DAO2 |
基因功能与研究简介
AOC2基因编码铜胺氧化酶2，属于铜胺氧化酶家族，催化胺类底物的氧化脱氨反应，产生醛、过氧化氢和氨。该酶参与多胺代谢，可能在细胞增殖、分化和凋亡中发挥作用。研究表明AOC2在多种组织中表达，与血管生成和肿瘤发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005507 copper ion binding | • GO:0008131 amine oxidase activity |
| • GO:0009308 amine metabolic process | • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
AOC2蛋白是一种铜胺氧化酶，含铜离子结合位点，催化胺类底物氧化脱氨。该蛋白可能以二聚体形式存在，参与多胺代谢。在细胞中定位于质膜，可能在细胞外基质重塑和细胞信号传导中发挥作用。
联系电话