APC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

APC基因是Wnt信号通路的关键负调控因子，其突变与结直肠癌等多种癌症及遗传性疾病密切相关。

基因信息卡

基因符号 APC
基因全名 APC regulator of WNT signaling pathway
基因类型 protein-coding gene
染色体位置 5q22.2
NCBI Gene ID 324 ncbi.nlm.nih.gov/gene/324
Ensembl ID ENSG00000134982
UniProt ID P25054
OMIM ID 611731
HGNC ID 583
基因别名 DP2.5; DP3; DP4; BTPS2; PPP1R46

基因功能与研究简介

APC基因编码的APC蛋白是Wnt信号通路的关键负调控因子，通过促进β-catenin的降解来抑制细胞增殖。APC基因突变导致Wnt通路异常激活，与家族性腺瘤性息肉病（FAP）和散发性结直肠癌等疾病密切相关。此外，APC还参与细胞粘附、迁移和染色体稳定性等过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
家族性腺瘤性息肉病 APC基因胚系突变导致Wnt通路异常激活，形成大量结直肠息肉，若不干预几乎100%发展为结直肠癌。 已明确致病
结直肠癌 APC基因体细胞突变是散发性结直肠癌的早期事件，导致Wnt通路持续激活，促进肿瘤发生。 已明确致病
硬纤维瘤 APC基因突变与硬纤维瘤的发生相关，尤其在FAP患者中。 具有较强研究证据
肝母细胞瘤 APC基因突变与肝母细胞瘤相关，尤其在FAP患者中。 具有较强研究证据
胃癌 APC基因突变在部分胃癌中检测到，可能参与胃癌的发生。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
小肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胃 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
SW480 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 人胚肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.3920T>A (p.Ile1307Lys) SNV 常见于德系犹太人，频率约6% 可能增加结直肠癌风险，但功能影响尚不完全明确
c.739_740insA (p.Thr247AsnfsTer3) 插入 罕见 导致移码突变，产生截短蛋白，功能丧失
c.4393_4394delAG (p.Ser1465LeufsTer5) 缺失 罕见 导致移码突变，产生截短蛋白，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

大多数APC突变导致功能丧失，产生截短蛋白，失去降解β-catenin的能力，导致Wnt通路异常激活。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明APC存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

部分突变可能具有显性负效应，干扰正常APC蛋白的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/324
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=APC

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 protein binding • GO:0005737 cytoplasm
• GO:0005813 centrosome • GO:0005874 microtubule
• GO:0005886 plasma membrane • GO:0008013 beta-catenin binding
• GO:0008134 transcription factor binding • GO:0016055 Wnt signaling pathway
• GO:0030154 cell differentiation • GO:0042127 regulation of cell population proliferation
• GO:0051301 cell division

相关通路

• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Colorectal cancer (KEGG: hsa05210)
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (KEGG: hsa04550)

蛋白质功能简介

APC蛋白由2843个氨基酸组成，包含多个功能域：N端的寡聚化结构域、armadillo重复序列、β-catenin结合域、axin结合域、微管结合域和EB1结合域。APC蛋白通过形成降解复合体（与Axin、GSK3β、CK1等）促进β-catenin的磷酸化和泛素化降解，从而抑制Wnt靶基因的转录。此外，APC还参与细胞粘附、迁移、微管稳定和染色体分离等过程。

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基因点突变细胞
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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 56 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/324
OMIM https://www.omim.org/entry/611731
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/583
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000134982
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/P25054/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=APC%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=APC
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