ART1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ART1编码单链ADP-核糖基转移酶，参与蛋白质翻译后修饰，与炎症、免疫调节及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ART1 |
|---|---|
| 基因全名 | ADP-ribosyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p23.1 |
| NCBI Gene ID | 417 ncbi.nlm.nih.gov/gene/417 |
| Ensembl ID | ENSG00000104447 |
| UniProt ID | P52961 |
| OMIM ID | 601192 |
| HGNC ID | 723 |
| 基因别名 | ARTC1, CD296, RT6 |
基因功能与研究简介
ART1基因编码单链ADP-核糖基转移酶1，属于ADP-核糖基转移酶家族。该酶催化NAD+的ADP-核糖基部分转移至靶蛋白的精氨酸残基，从而调节靶蛋白的活性。ART1在免疫细胞中表达，参与炎症反应、T细胞活化及细胞信号转导。研究表明ART1在多种肿瘤中高表达，可能通过修饰肿瘤微环境中的蛋白质促进肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性疾病 | ART1通过ADP-核糖基化修饰趋化因子等免疫调节分子，参与炎症反应调节。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | ART1在多种癌症中高表达，可能通过修饰肿瘤微环境中的蛋白质促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | ART1参与T细胞活化调节，可能与自身免疫性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.347G>A (p.Arg116His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.526C>T (p.Arg176Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致ART1酶活性降低或丧失，可能影响免疫调节功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变：增强ART1酶活性，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型ART1的功能，可能影响细胞信号转导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003953 (NAD+ ADP-ribosyltransferase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• hsa04630 (JAK-STAT signaling pathway)
• hsa04062 (Chemokine signaling pathway)
蛋白质功能简介
ART1蛋白是一种单链ADP-核糖基转移酶，催化NAD+的ADP-核糖基部分转移至靶蛋白的精氨酸残基。该蛋白在免疫细胞中表达，参与调节T细胞活化、炎症反应和细胞信号转导。ART1通过修饰趋化因子等免疫调节分子，影响免疫应答。在肿瘤中，ART1高表达可能通过修饰肿瘤微环境中的蛋白质促进肿瘤进展。
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