CADM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CADM1（细胞黏附分子1）是免疫突触和上皮细胞间黏附的关键分子，其表达异常与肿瘤发生、免疫逃逸及神经系统疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CADM1 |
|---|---|
| 基因全名 | cell adhesion molecule 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.2 |
| NCBI Gene ID | 23705 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23705 |
| Ensembl ID | ENSG00000182979 |
| UniProt ID | Q9BY67 |
| OMIM ID | 605686 |
| HGNC ID | 1349 |
| 基因别名 | BL2; IGSF4; NECL2; RA175; ST17; TSLC1; SYNCAM; sTSLC-1; synCAM1 |
基因功能与研究简介
CADM1（细胞黏附分子1）属于免疫球蛋白超家族，是一种I型跨膜糖蛋白，介导钙非依赖性的同嗜性细胞黏附。CADM1在多种组织中表达，参与细胞间黏附、信号转导、免疫突触形成和肿瘤抑制。其表达下调或功能缺失与多种癌症的发生发展相关，尤其在肺癌、肝癌、乳腺癌等中作为肿瘤抑制因子发挥作用。此外，CADM1还参与神经元突触形成和免疫调节。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | CADM1表达下调或启动子甲基化导致肿瘤抑制功能丧失，促进肿瘤侵袭和转移。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | CADM1表达降低与肿瘤进展和不良预后相关，可能通过调节细胞黏附和增殖。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CADM1表达缺失与肿瘤转移和患者生存率降低相关。 | 较强研究证据 |
| 成人T细胞白血病/淋巴瘤 | CADM1作为ATL的细胞表面标志物，其表达与疾病进展相关。 | 已明确致病 |
| 神经母细胞瘤 | CADM1表达与肿瘤分化程度相关，可能参与神经分化。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 正常肺组织表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 正常肝组织表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 正常乳腺组织表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 神经元表达 |
| 免疫组织 | 暂无可靠数据 | T细胞、NK细胞等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，CADM1表达低 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，CADM1表达低 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，CADM1表达低 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系，CADM1表达高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，丧失黏附功能 |
| c.456_457insA (p.Leu153ThrfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 基因沉默，表达下调 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致CADM1蛋白表达减少或功能丧失，常见于肿瘤中，促进肿瘤进展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CADM1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CADM1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0005887 (integral component of plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0045202 (synapse) |
相关通路
• Cell adhesion molecules (CAMs) - Homo sapiens (human) (hsa04514)
• Adherens junction (hsa04520)
蛋白质功能简介
CADM1蛋白是一种I型跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。其胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，介导同嗜性细胞黏附；胞内区含有PDZ结合基序，可与多种胞内蛋白相互作用，参与信号转导。CADM1在多种正常组织中表达，维持细胞极性、抑制细胞增殖和迁移。在肿瘤中，CADM1表达常因启动子甲基化或杂合性缺失而下调，导致肿瘤抑制功能丧失。此外，CADM1在免疫突触中参与T细胞活化，并在神经元突触形成中发挥作用。
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