CD36基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CD36是一种多功能跨膜糖蛋白，参与脂肪酸转运、脂质代谢、免疫识别和血管生成，与多种代谢性疾病和心血管疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD36 |
|---|---|
| 基因全名 | CD36 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.11 |
| NCBI Gene ID | 948 ncbi.nlm.nih.gov/gene/948 |
| Ensembl ID | ENSG00000135218 |
| UniProt ID | P16671 |
| OMIM ID | 173510 |
| HGNC ID | 1663 |
| 基因别名 | FAT, GP3B, GPIV, SCARB3, BDPLT10, CHDS7, PAS-4, GPIIIB |
基因功能与研究简介
CD36（CD36 molecule）是一种跨膜糖蛋白，属于B类清道夫受体家族。它广泛表达于多种细胞类型，包括血小板、单核/巨噬细胞、脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞和内皮细胞。CD36参与多种生理过程，如脂肪酸转运、脂质代谢、凋亡细胞清除、炎症反应和血管生成。其功能异常与多种疾病相关，包括代谢综合征、动脉粥样硬化、胰岛素抵抗、心肌病、疟疾感染和某些癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 血小板糖蛋白IV缺乏症 | CD36基因突变导致血小板表面CD36缺失，引起血小板功能异常，表现为出血倾向。 | 已明确致病 |
| 冠状动脉疾病 | CD36参与泡沫细胞形成和动脉粥样硬化，其表达水平与冠心病风险相关。 | 具有较强研究证据 |
| 代谢综合征 | CD36在脂肪组织和肌肉中的表达影响脂肪酸摄取，与胰岛素抵抗和肥胖相关。 | 具有较强研究证据 |
| 心肌病 | CD36缺乏导致心肌脂肪酸摄取障碍，可能引起心肌病。 | 具有较强研究证据 |
| 疟疾 | CD36作为恶性疟原虫感染红细胞的受体，参与疟疾的病理过程。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | CD36在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤血管生成和转移，如黑色素瘤、乳腺癌等。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 血小板 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.268C>T (p.Arg90Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.949_950del (p.Leu317ValfsTer2) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.1156A>G (p.Thr386Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，需进一步研究 |
| c.1228A>G (p.Thr410Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致CD36蛋白表达减少或功能丧失，如无义突变、移码突变，与血小板糖蛋白IV缺乏症和代谢异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明CD36存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明CD36存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005543 (phospholipid binding) | • GO:0005044 (scavenger receptor activity) |
| • GO:0015245 (fatty acid transmembrane transporter activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0006910 (phagocytosis |
| • recognition) | • GO:0006631 (fatty acid metabolic process) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• hsa04933 (AGE-RAGE signaling pathway in diabetic complications)
• hsa04940 (Type I diabetes mellitus)
• hsa05144 (Malaria)
• hsa05418 (Fluid shear stress and atherosclerosis)
• hsa04975 (Fat digestion and absorption)
蛋白质功能简介
CD36蛋白是一种88 kDa的糖蛋白，由472个氨基酸组成，具有一个大的胞外结构域、一个跨膜结构域和一个短的胞内结构域。胞外结构域包含多个配体结合位点，可结合长链脂肪酸、氧化低密度脂蛋白（oxLDL）、胶原蛋白、血栓反应蛋白和凋亡细胞。CD36通过介导脂肪酸的摄取和转运，在脂质代谢中发挥关键作用。此外，它还参与先天免疫反应，识别病原体并清除凋亡细胞。CD36的异常表达或功能缺失与多种疾病相关，使其成为潜在的治疗靶点。
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