CD70基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫治疗研究
CD70是肿瘤坏死因子超家族成员，在免疫调节中发挥关键作用，其异常表达与多种癌症及自身免疫病相关，是重要的免疫治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | CD70 |
|---|---|
| 基因全名 | CD70 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 970 ncbi.nlm.nih.gov/gene/970 |
| Ensembl ID | ENSG00000131042 |
| UniProt ID | P32970 |
| OMIM ID | 602840 |
| HGNC ID | 1847 |
| 基因别名 | CD27L, CD27-L, TNFSF7, TNLG8A |
基因功能与研究简介
CD70（CD70 molecule）是肿瘤坏死因子超家族（TNFSF）成员，编码一种II型跨膜蛋白，主要表达于活化的T细胞、B细胞和树突状细胞。CD70与其受体CD27结合，在T细胞和B细胞的活化、增殖和分化中发挥共刺激作用。CD70的异常表达与多种肿瘤和自身免疫性疾病相关，使其成为免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肾细胞癌 | CD70在肾细胞癌中高表达，可能通过激活CD27信号促进肿瘤免疫逃逸。 | 已明确致病 |
| 非霍奇金淋巴瘤 | CD70在多种淋巴瘤亚型中异常表达，与肿瘤细胞增殖和存活相关。 | 具有较强研究证据 |
| 自身免疫性淋巴增殖综合征 | CD70基因突变导致CD27信号缺陷，影响淋巴细胞稳态，与自身免疫表现相关。 | 已明确致病 |
| 系统性红斑狼疮 | CD70在SLE患者T细胞中表达上调，可能参与异常免疫应答。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| Raji | 暂无可靠数据 | Burkitt淋巴瘤细胞系 |
| 786-O | 暂无可靠数据 | 肾细胞癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.399C>A (p.Cys133Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.494G>A (p.Trp165Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.562C>T (p.Arg188Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致CD70蛋白截短或缺失，影响CD27信号通路，可能导致免疫缺陷或自身免疫病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005164 (tumor necrosis factor receptor binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0006955 (immune response) |
| • GO:0042110 (T cell activation) |
相关通路
• hsa04668 (TNF signaling pathway)
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
蛋白质功能简介
CD70蛋白是肿瘤坏死因子超家族成员，为II型跨膜蛋白，由193个氨基酸组成。其胞外区含有TNF同源结构域，可与受体CD27结合。CD70-CD27信号在免疫应答中发挥共刺激作用，促进T细胞和B细胞的活化、增殖和分化。CD70在正常组织中表达受限，但在多种肿瘤细胞和活化淋巴细胞中高表达，参与肿瘤免疫逃逸和自身免疫病发病。
联系电话