CD93基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CD93是一种C型凝集素样受体，参与细胞黏附、免疫调节和血管生成，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CD93 |
|---|---|
| 基因全名 | CD93 molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20p11.21 |
| NCBI Gene ID | 22918 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22918 |
| Ensembl ID | ENSG00000025800 |
| UniProt ID | Q9NPY3 |
| OMIM ID | 120577 |
| HGNC ID | 1693 |
| 基因别名 | C1QR1, dJ737E23.1 |
基因功能与研究简介
CD93（CD93 molecule）是一种I型跨膜糖蛋白，属于C型凝集素样受体家族。它最初被发现为补体C1q的受体，参与凋亡细胞的清除。CD93在血管内皮细胞、造血干细胞和某些免疫细胞中表达，参与细胞黏附、迁移、血管生成和免疫调节。研究表明，CD93在肿瘤血管生成中发挥重要作用，可能成为抗血管生成治疗的靶点。此外，CD93与炎症性疾病和自身免疫病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤 | CD93在多种肿瘤中高表达，促进血管生成和肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | CD93参与炎症反应，可能通过调节白细胞黏附和迁移影响炎症过程。 | 潜在关联 |
| 自身免疫病 | CD93与系统性红斑狼疮等自身免疫病的关联已有报道。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3744674 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响CD93表达或功能，但具体影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0001525 (angiogenesis) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) |
相关通路
• hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
CD93蛋白是一种约68 kDa的I型跨膜蛋白，包含一个C型凝集素样结构域、一个EGF样结构域、一个跨膜区和一个胞内尾。它作为补体C1q的受体，参与凋亡细胞的清除。CD93在内皮细胞中高表达，调节细胞黏附和迁移，促进血管生成。在免疫细胞中，CD93参与炎症反应和免疫调节。其胞内尾可能参与信号转导，但具体机制尚不完全清楚。
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