CDH13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH13编码T-钙黏蛋白，参与细胞黏附与信号转导，与多种癌症及精神疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH13 |
|---|---|
| 基因全名 | cadherin 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q23.3 |
| NCBI Gene ID | 1012 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1012 |
| Ensembl ID | ENSG00000140945 |
| UniProt ID | P55290 |
| OMIM ID | 601364 |
| HGNC ID | 1753 |
| 基因别名 | T-cadherin, H-cadherin, CDHH, P105 |
基因功能与研究简介
CDH13基因编码T-钙黏蛋白（T-cadherin），属于钙黏蛋白超家族，但缺乏跨膜结构域，通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定于细胞膜。T-钙黏蛋白参与细胞黏附、信号转导、血管生成和细胞凋亡等过程。CDH13在多种组织中表达，尤其在心脏、血管和神经系统中高表达。研究表明，CDH13基因启动子区甲基化导致其表达沉默，与多种癌症的发生发展相关。此外，CDH13多态性与精神分裂症、注意缺陷多动障碍（ADHD）等精神疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | CDH13启动子甲基化导致表达下调，与肿瘤侵袭和转移相关 | ClinVar, COSMIC |
| 肺癌 | CDH13甲基化与肺癌风险增加相关 | ClinVar, COSMIC |
| 结直肠癌 | CDH13表达缺失与肿瘤进展相关 | ClinVar, COSMIC |
| 精神分裂症 | CDH13基因多态性与精神分裂症易感性相关 | OMIM, ClinVar |
| 注意缺陷多动障碍 | CDH13变异与ADHD风险相关 | OMIM, ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，低表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，低表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3865014 | SNP | 未知 | 位于启动子区，可能影响转录因子结合 |
| rs12444770 | SNP | 未知 | 位于内含子区，与精神疾病关联 |
| c.145C>T (p.Arg49Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
| 启动子甲基化 | 表观遗传改变 | 常见 | 导致基因沉默，与癌症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
CDH13启动子甲基化导致表达沉默，属于功能缺失型改变，与肿瘤抑制功能丧失相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CDH13存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CDH13突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007156 (homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
相关通路
• Pathway: hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• Pathway: hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
T-钙黏蛋白（T-cadherin）是一种独特的钙黏蛋白，缺乏跨膜结构域，通过GPI锚定于细胞膜。它参与细胞黏附、迁移和信号转导，调节血管生成和细胞凋亡。在多种癌症中，CDH13表达下调或缺失，与肿瘤侵袭和转移相关。此外，CDH13在神经系统中表达，参与神经元发育和突触可塑性，其变异与精神疾病相关。
联系电话