CDH17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CDH17（肝肠钙黏蛋白）是钙依赖性细胞黏附分子，在消化道发育和肿瘤进展中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | CDH17 |
|---|---|
| 基因全名 | Cadherin 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.1 |
| NCBI Gene ID | 1015 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1015 |
| Ensembl ID | ENSG00000079112 |
| UniProt ID | Q12864 |
| OMIM ID | 603019 |
| HGNC ID | 1753 |
| 基因别名 | HPT1, HPT4, LI-cadherin, liver-intestine cadherin |
基因功能与研究简介
CDH17基因编码肝肠钙黏蛋白（Liver-Intestine Cadherin），属于钙依赖性细胞黏附分子家族。该蛋白在正常组织中主要表达于小肠和结肠上皮细胞，参与细胞间黏附、维持肠道屏障功能。在多种肿瘤中，CDH17异常高表达，与肿瘤侵袭、转移及不良预后相关。CDH17通过其胞外结构域介导同嗜性黏附，并通过胞内信号通路调节细胞增殖和迁移。近年来，CDH17已成为肿瘤靶向治疗和诊断标志物的研究热点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胃癌 | CDH17在胃癌组织中高表达，与肿瘤分期、淋巴结转移及预后不良相关。研究表明CDH17通过激活Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | CDH17在肝癌中表达上调，与肿瘤侵袭性和复发相关。可能通过调节细胞黏附促进转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | CDH17在结直肠癌中高表达，与肿瘤分化程度和转移相关。可能作为诊断和预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | CDH17在胰腺癌中表达升高，与肿瘤进展和不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 炎症性肠病 | CDH17表达异常可能影响肠道屏障功能，与炎症性肠病（如克罗恩病）相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系，高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系，高表达 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系，高表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2251C>T (p.Arg751Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能影响细胞黏附功能 |
| c.1543G>A (p.Gly515Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.2012A>G (p.Asn671Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，丧失细胞黏附功能，可能影响组织完整性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明CDH17存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明CDH17存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005509 (calcium ion binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005912 (adherens junction) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• Cell adhesion molecules (CAMs) (KEGG: hsa04514)
• Pathways in cancer (KEGG: hsa05200)
蛋白质功能简介
CDH17蛋白属于钙黏蛋白家族，由832个氨基酸组成，包含胞外结构域（7个钙黏蛋白重复）、跨膜区和胞内结构域。胞外结构域介导钙依赖性同嗜性黏附，胞内结构域与β-catenin相互作用，参与Wnt信号通路调节。CDH17在正常肠道上皮中高表达，维持肠道屏障；在肿瘤中异常高表达，促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭。
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