CLU基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
CLU基因编码簇集蛋白，参与脂质转运、细胞凋亡调控及补体系统调节，与阿尔茨海默病、癌症等多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CLU |
|---|---|
| 基因全名 | clusterin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p21.1 |
| NCBI Gene ID | 1191 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1191 |
| Ensembl ID | ENSG00000120885 |
| UniProt ID | P10909 |
| OMIM ID | 185430 |
| HGNC ID | 2095 |
| 基因别名 | AAG4, APOJ, CLI, CLU1, CLU2, KUB1, SGP-2, SP-40, TRPM-2 |
基因功能与研究简介
CLU基因编码簇集蛋白（clusterin），是一种广泛表达的异二聚体糖蛋白，存在于多种组织和体液中。CLU蛋白参与多种生物学过程，包括脂质转运、细胞凋亡调控、补体系统调节、细胞黏附、膜循环以及组织重塑等。CLU基因的异常表达与多种疾病相关，如阿尔茨海默病、动脉粥样硬化、心肌梗死、肾病和多种癌症。在癌症中，CLU的表达水平因肿瘤类型而异，可能发挥促癌或抑癌作用。此外，CLU基因的遗传变异与阿尔茨海默病风险相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | CLU基因的遗传变异（如rs11136000）与阿尔茨海默病风险相关，可能通过影响CLU蛋白的表达和功能，参与β-淀粉样蛋白的清除和神经炎症调节。 | GWAS研究，PMID: 20811455 |
| 心肌梗死 | CLU表达水平与心肌梗死相关，可能参与脂质代谢和动脉粥样硬化过程。 | PMID: 21378986 |
| 多种癌症 | CLU在多种癌症中表达异常，如前列腺癌、乳腺癌、肺癌等，可能通过调控细胞凋亡和增殖影响肿瘤进展。 | PMID: 23236384 |
| 肾病 | CLU在肾脏损伤中表达上调，可能参与肾小管损伤修复和纤维化过程。 | PMID: 10915616 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11136000 | SNP | 风险等位基因频率约0.4 | 与阿尔茨海默病风险增加相关，可能影响CLU表达或剪接 |
| rs9331888 | SNP | 风险等位基因频率约0.3 | 与阿尔茨海默病风险相关 |
| rs2279590 | SNP | 风险等位基因频率约0.3 | 与阿尔茨海默病风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明CLU基因的常见突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明CLU基因的常见突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明CLU基因的常见突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005576 extracellular region | • GO:0005615 extracellular space |
| • GO:0008289 lipid binding | • GO:0006956 complement activation |
| • GO:0006915 apoptotic process | • GO:0007155 cell adhesion |
| • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (hsa04610)
• Apoptosis (hsa04210)
• Alzheimer's disease (hsa05010)
蛋白质功能简介
CLU蛋白是一种分泌型异二聚体糖蛋白，由α和β亚基组成，通过二硫键连接。CLU蛋白在多种组织中表达，参与脂质转运、细胞凋亡调控、补体系统调节等。在应激条件下，CLU表达上调，可能作为分子伴侣保护细胞免受损伤。在癌症中，CLU的表达水平与肿瘤类型和分期相关，可能通过抑制凋亡或促进增殖发挥促癌作用，或通过调节免疫应答发挥抑癌作用。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| CLUL1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7939 | 人 | 27098 | 详情 立即询价 |
| CLUH基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7941 | 人 | 23277 | 详情 立即询价 |
| CLU基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2717 | 人 | 1191 | 详情 立即询价 |
| CLU基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23568 | 人 | 1191 | 详情 立即询价 |
| CLUH基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33604 | 人 | 23277 | 详情 立即询价 |
| CLU基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23567 | 人 | 1191 | 详情 立即询价 |
| CLUH基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ33603 | 人 | 23277 | 详情 立即询价 |
| CLU基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23569 | 人 | 1191 | 详情 立即询价 |
| CLUH基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ33605 | 人 | 23277 | 详情 立即询价 |
| CLUL1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ72944 | 人 | 27098 | 详情 立即询价 |
| CLUL1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ64487 | 人 | 27098 | 详情 立即询价 |
| CLUL1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ55999 | 人 | 27098 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话