CYP51A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
CYP51A1编码真菌和哺乳动物羊毛甾醇14α-脱甲基酶，是甾醇生物合成的关键酶，与先天性异常和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | CYP51A1 |
|---|---|
| 基因全名 | cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.2 |
| NCBI Gene ID | 1595 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1595 |
| Ensembl ID | ENSG00000001630 |
| UniProt ID | Q16850 |
| OMIM ID | 601637 |
| HGNC ID | 2649 |
| 基因别名 | CYP51, P450-14DM, LDM |
基因功能与研究简介
CYP51A1基因编码细胞色素P450家族51亚家族A成员1，即羊毛甾醇14α-脱甲基酶。该酶是甾醇生物合成途径中的关键酶，催化羊毛甾醇14α-甲基的去除，是胆固醇、类固醇激素和维生素D等生物合成的重要步骤。CYP51A1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾上腺中高表达。该基因突变可能导致先天性异常，如Antley-Bixler综合征，并与某些癌症的发生发展相关。此外，CYP51A1是抗真菌药物和某些降胆固醇药物的靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Antley-Bixler综合征 | CYP51A1突变导致酶活性降低，影响甾醇合成，导致骨骼发育异常和生殖器异常。 | 已明确致病 |
| 前列腺癌 | CYP51A1表达上调与前列腺癌进展相关，可能通过影响甾醇代谢促进肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | CYP51A1在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤代谢重编程。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | CYP51A1表达改变与肝癌预后相关，可能影响胆固醇代谢。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1397A>G (p.Tyr466Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1558C>T (p.Arg520Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.1183G>A (p.Gly395Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响甾醇合成，与Antley-Bixler综合征相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004497 (monooxygenase activity) | • GO:0005506 (iron ion binding) |
| • GO:0008395 (steroid hydroxylase activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0006694 (steroid biosynthetic process) |
| • GO:0008203 (cholesterol metabolic process) |
相关通路
• Steroid biosynthesis (KEGG: map00100)
• Metabolic pathways (KEGG: map01100)
蛋白质功能简介
CYP51A1蛋白是内质网上的膜结合细胞色素P450酶，含有血红素结合位点，催化羊毛甾醇14α-脱甲基反应。该酶在甾醇生物合成中起关键作用，其活性受多种因素调控。CYP51A1蛋白结构包括跨膜螺旋和催化结构域，底物特异性较高。该蛋白在多种组织中表达，参与胆固醇、类固醇激素等合成。
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