GPANK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
GPANK1（G patch domain containing ankyrin repeat and coiled-coil domain containing 1）是一种含有G补丁结构域和锚蛋白重复序列的蛋白质编码基因，可能参与细胞信号转导和蛋白质相互作用，与某些癌症和免疫相关疾病存在潜在关联。
基因信息卡
| 基因符号 | GPANK1 |
|---|---|
| 基因全名 | G patch domain containing ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 79170 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79170 |
| Ensembl ID | ENSG00000105639 |
| UniProt ID | Q9H8Y8 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:28016 |
| 基因别名 | ANKRD52, C19orf60 |
基因功能与研究简介
GPANK1（G patch domain containing ankyrin repeat and coiled-coil containing 1）基因位于人类染色体19q13.42，编码一种含有G补丁结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋结构域的蛋白质。该蛋白可能参与细胞内的蛋白质-蛋白质相互作用和信号转导过程。目前，GPANK1的具体功能尚未完全阐明，但已有研究表明其可能在某些癌症和免疫相关疾病中发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | GPANK1在多种癌症中表达异常，可能通过影响细胞增殖、凋亡或迁移参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 免疫相关疾病 | GPANK1可能参与免疫调节，与某些自身免疫性疾病或免疫缺陷相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质结构，但功能影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明GPANK1的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明GPANK1的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明GPANK1的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
GPANK1蛋白含有G补丁结构域、锚蛋白重复序列和卷曲螺旋结构域，这些结构域通常参与蛋白质-蛋白质相互作用。该蛋白可能定位于细胞质，参与信号转导或细胞骨架组织。然而，其具体功能仍需进一步研究。
联系电话