IFNGR1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
IFNGR1编码干扰素-γ受体1，是免疫防御和炎症调控的关键分子，其突变可导致孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | IFNGR1 |
|---|---|
| 基因全名 | interferon gamma receptor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q23.3 |
| NCBI Gene ID | 3459 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3459 |
| Ensembl ID | ENSG00000027697 |
| UniProt ID | P15260 |
| OMIM ID | 107470 |
| HGNC ID | 5439 |
| 基因别名 | CD119; IFNGR; IMD27A; IMD27B |
基因功能与研究简介
IFNGR1基因编码干扰素-γ受体1（IFN-γR1），是干扰素-γ（IFN-γ）的配体结合亚基。IFN-γR1与IFN-γR2形成异源二聚体，介导IFN-γ信号转导，激活JAK-STAT通路，调控免疫应答、抗病毒和抗肿瘤活性。IFNGR1突变可导致干扰素-γ信号通路受损，引起孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病（MSMD），表现为对弱毒力分枝杆菌的易感性增加。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 孟德尔遗传分枝杆菌易感性疾病（MSMD） | IFNGR1功能缺失突变导致IFN-γ信号通路受损，巨噬细胞无法有效清除分枝杆菌，导致感染易感性增加。 | 已明确致病 |
| 结核病易感性 | 部分IFNGR1多态性可能增加结核病风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 其他感染性疾病 | IFNGR1突变可能增加对某些病毒和细菌的易感性，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.111_112del (p.Leu38ValfsTer19) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.295C>T (p.Arg99Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.371T>C (p.Leu124Pro) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致IFN-γR1蛋白表达减少或功能丧失，无法有效传导IFN-γ信号，引起免疫缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能具有显性负效应，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004896 (cytokine receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0007259 (JAK-STAT cascade) | • GO:0009615 (response to virus) |
| • GO:0034341 (response to interferon-gamma) |
相关通路
• Interferon gamma signaling (Reactome: R-HSA-877300)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)
蛋白质功能简介
IFN-γR1是干扰素-γ受体的配体结合亚基，属于II型细胞因子受体家族。该蛋白由489个氨基酸组成，包含胞外配体结合域、跨膜域和胞内信号转导域。IFN-γ结合后，IFN-γR1与IFN-γR2二聚化，激活JAK1和JAK2，进而磷酸化STAT1，调控下游基因表达。IFN-γR1在免疫细胞中广泛表达，对宿主防御至关重要。
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