IL10基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究

IL10编码抗炎细胞因子白细胞介素-10，是免疫应答的关键负调控因子，与多种炎症性疾病和肿瘤免疫相关。

基因信息卡

基因符号 IL10
基因全名 interleukin 10
基因类型 protein-coding
染色体位置 1q32.1
NCBI Gene ID 3586 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3586
Ensembl ID ENSG00000135862
UniProt ID P22301
OMIM ID 124092
HGNC ID 5962
基因别名 CSIF; GVHDS; IL-10; IL10A; TGIF

基因功能与研究简介

IL10基因编码白细胞介素-10（IL-10），一种具有强抗炎活性的细胞因子。IL-10主要由免疫细胞（如T细胞、B细胞、单核细胞和巨噬细胞）产生，通过抑制促炎细胞因子的合成和抗原呈递，发挥免疫抑制和抗炎作用。IL-10在维持免疫稳态、防止过度炎症反应中至关重要，其功能失调与多种疾病相关，包括自身免疫病、慢性感染和肿瘤。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
炎症性肠病 IL-10信号通路缺陷导致肠道免疫失调，引发慢性炎症。 已明确致病
类风湿性关节炎 IL-10水平异常与疾病活动性相关，可能参与炎症调节。 具有较强研究证据
系统性红斑狼疮 IL-10基因多态性与SLE易感性相关，影响免疫调节。 具有较强研究证据
移植物抗宿主病 IL-10产生减少与GVHD发生风险增加相关。 具有较强研究证据
多种癌症 IL-10在肿瘤微环境中发挥免疫抑制作用，促进肿瘤免疫逃逸。 癌症相关
感染性疾病 IL-10水平影响病原体清除和免疫病理损伤。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肠道 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
T细胞 暂无可靠数据 激活后表达
B细胞 暂无可靠数据 激活后表达
单核细胞 暂无可靠数据 激活后表达
巨噬细胞 暂无可靠数据 激活后表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs1800896 (IL10 -1082G/A) SNP 高加索人群约50% 影响IL10转录活性，与多种疾病易感性相关
rs1800871 (IL10 -819C/T) SNP 高加索人群约30% 可能影响IL10表达水平
rs1800872 (IL10 -592C/A) SNP 高加索人群约30% 与IL10表达水平相关
IL10基因缺失 拷贝数变异 罕见 导致IL-10完全缺失，引起严重免疫失调
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

IL10基因功能缺失突变导致IL-10产生减少或功能丧失，引起免疫过度激活和炎症性疾病。

Gain of Function（功能获得，GOF）

IL10基因功能获得突变导致IL-10表达增加，可能增强免疫抑制，增加感染和肿瘤风险。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明IL10存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/3586
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IL10

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005125 (cytokine activity) • GO:0008083 (growth factor activity)
• GO:0005615 (extracellular space) • GO:0006955 (immune response)
• GO:0006954 (inflammatory response) • GO:0045087 (innate immune response)

相关通路

• IL-10 signaling pathway (Reactome: R-HSA-6783783)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• JAK-STAT signaling pathway (KEGG: hsa04630)

蛋白质功能简介

IL-10蛋白由178个氨基酸组成，属于IL-10家族。它通过结合由IL10RA和IL10RB组成的受体复合物，激活JAK-STAT信号通路，特别是STAT3，从而调节靶基因表达。IL-10抑制促炎细胞因子（如TNF-α、IL-1β、IL-6）的产生，并抑制抗原呈递细胞的功能，从而发挥抗炎作用。

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Displaying Records 1 To 14 Of 14 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3586
OMIM https://www.omim.org/entry/124092
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/5962
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000135862
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P22301
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL10%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=IL10
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