KLRB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫研究
KLRB1（CD161）是C型凝集素样受体，主要表达于NK细胞和T细胞亚群，参与免疫调节，与多种免疫相关疾病和肿瘤免疫密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | KLRB1 |
|---|---|
| 基因全名 | killer cell lectin like receptor B1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 3820 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3820 |
| Ensembl ID | ENSG00000111796 |
| UniProt ID | Q12918 |
| OMIM ID | 602893 |
| HGNC ID | 6370 |
| 基因别名 | CD161, CLEC5B, NKR-P1A, NKRP1A, hNKR-P1A |
基因功能与研究简介
KLRB1（killer cell lectin like receptor B1）编码CD161蛋白，属于C型凝集素样受体家族。CD161主要表达于自然杀伤（NK）细胞、T细胞亚群（如Th17、Th1/17）以及部分固有样T细胞。它作为抑制性或激活性受体，通过识别配体LLT1（CLEC2D）调节免疫应答。KLRB1在免疫调节、炎症反应和肿瘤免疫中发挥重要作用，其表达水平与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | KLRB1表达异常可能影响肠道免疫调节，与炎症性肠病相关。 | 较强研究证据 |
| 类风湿关节炎 | KLRB1在T细胞亚群中的表达与疾病活动性相关。 | 较强研究证据 |
| 多发性硬化 | KLRB1表达变化可能参与自身免疫性神经炎症。 | 潜在关联 |
| 肝细胞癌 | KLRB1表达与肿瘤浸润免疫细胞相关，可能影响预后。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | KLRB1表达与肿瘤微环境免疫状态相关。 | 癌症相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞（Th17） | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| T细胞（CD8+） | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 单核细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs73013527 | SNV | 0.1% | 可能影响KLRB1表达或功能，与免疫疾病相关 |
| rs2229860 | SNV | 1.2% | 可能影响KLRB1配体结合能力 |
| rs61736475 | SNV | 0.5% | 可能影响KLRB1蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致CD161表达降低或功能丧失，影响免疫调节，增加自身免疫病风险。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强CD161信号，导致过度免疫抑制或激活，与肿瘤免疫逃逸相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰CD161正常功能，影响免疫细胞活化。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006955 (immune response) |
相关通路
• hsa04650 (NK cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)
• hsa04672 (Intestinal immune network for IgA production)
蛋白质功能简介
CD161是由KLRB1编码的II型跨膜蛋白，属于C型凝集素样受体家族。其胞外域含有C型凝集素样结构域，可识别配体LLT1（CLEC2D）。CD161在NK细胞和T细胞亚群中表达，通过传递抑制性或激活信号调节免疫应答。CD161参与细胞毒性、细胞因子分泌和免疫耐受，在抗肿瘤免疫和自身免疫中发挥双重作用。
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