LDHB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LDHB编码乳酸脱氢酶B亚基，参与糖酵解与丙酮酸代谢，其突变与乳酸脱氢酶缺乏症相关，并在多种癌症中异常表达。
基因信息卡
| 基因符号 | LDHB |
|---|---|
| 基因全名 | Lactate Dehydrogenase B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p12.1 |
| NCBI Gene ID | 3945 ncbi.nlm.nih.gov/gene/3945 |
| Ensembl ID | ENSG00000111716 |
| UniProt ID | P07195 |
| OMIM ID | 150100 |
| HGNC ID | 6541 |
| 基因别名 | LDH-B; LDHBD; LDHH; L-lactate dehydrogenase B chain; renal carcinoma antigen NY-REN-46 |
基因功能与研究简介
LDHB基因编码乳酸脱氢酶B亚基，该酶催化丙酮酸与乳酸之间的可逆转化，在糖酵解和糖异生中发挥关键作用。LDHB在心肌、骨骼肌和肾脏等需氧组织中高表达，其活性受多种因素调控。LDHB的异常表达与多种癌症（如胰腺癌、肺癌、乳腺癌）的代谢重编程相关，其突变可导致乳酸脱氢酶缺乏症，表现为运动性肌红蛋白尿和皮肤损害。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳酸脱氢酶缺乏症 | LDHB基因纯合或复合杂合突变导致酶活性丧失，影响肌肉能量代谢，表现为运动性肌红蛋白尿和皮肤损害。 | 已明确致病 |
| 胰腺癌 | LDHB在胰腺癌中表达上调，促进肿瘤细胞糖酵解和增殖，与不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 肺癌 | LDHB在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | LDHB在乳腺癌中表达异常，参与肿瘤代谢重编程，可能作为治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.475G>A (p.Gly159Arg) | 错义突变 | 罕见 | 导致酶活性降低，与乳酸脱氢酶缺乏症相关 |
| c.836G>A (p.Arg279His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与乳酸脱氢酶缺乏症相关 |
| c.1A>G (p.Met1Val) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始受阻，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
LDHB突变导致酶活性丧失或降低，影响乳酸代谢，与乳酸脱氢酶缺乏症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明LDHB存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明LDHB突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004459 (L-lactate dehydrogenase activity) | • GO:0006090 (pyruvate metabolic process) |
| • GO:0006096 (glycolytic process) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Glycolysis / Gluconeogenesis (KEGG: hsa00010)
• Pyruvate metabolism (KEGG: hsa00620)
• HIF-1 signaling pathway (KEGG: hsa04066)
蛋白质功能简介
LDHB蛋白是乳酸脱氢酶（LDH）的B亚基，与A亚基（LDHA）形成同源或异源四聚体。LDHB对丙酮酸的亲和力较高，主要催化丙酮酸还原为乳酸，在需氧组织中促进糖酵解。LDHB在心肌中高表达，其活性受底物浓度和激素调控。在癌症中，LDHB表达上调，促进肿瘤细胞的糖酵解和增殖，可能成为治疗靶点。
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