MAP2K2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAP2K2（MEK2）是RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的关键激酶，其突变与多种发育性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAP2K2 |
|---|---|
| 基因全名 | mitogen-activated protein kinase kinase 2 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 5605 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5605 |
| Ensembl ID | ENSG00000126934 |
| UniProt ID | P36507 |
| OMIM ID | 601263 |
| HGNC ID | 6842 |
| 基因别名 | MEK2, MKK2, MAPKK2, PRKMK2, CFC4 |
基因功能与研究简介
MAP2K2（mitogen-activated protein kinase kinase 2）编码丝裂原活化蛋白激酶激酶2（MEK2），是RAS-RAF-MEK-ERK信号通路的关键组成部分。MEK2通过磷酸化并激活ERK1/2，调控细胞增殖、分化、凋亡和应激反应。MAP2K2基因突变可导致心面皮肤综合征（CFC综合征）和多种癌症，如黑色素瘤、肺癌和结直肠癌。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 心面皮肤综合征（Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC） | MAP2K2基因的杂合错义突变导致MEK2蛋白功能增强，过度激活ERK信号通路，影响胚胎发育，导致面部畸形、心脏缺陷和皮肤异常。 | 已明确致病（OMIM 615280） |
| 黑色素瘤 | MAP2K2基因的体细胞突变（如K57N、K57T）导致MEK2激酶活性增强，促进肿瘤细胞增殖和存活。 | 癌症相关（COSMIC） |
| 肺癌 | MAP2K2基因的体细胞突变（如K57N）在非小细胞肺癌中检测到，可能参与肿瘤发生。 | 癌症相关（COSMIC） |
| 结直肠癌 | MAP2K2基因的体细胞突变（如K57N）在结直肠癌中检测到，可能参与肿瘤发生。 | 癌症相关（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.171A>C (p.Lys57Asn) | 错义突变 | 体细胞突变，在黑色素瘤、肺癌、结直肠癌中检测到 | 功能增强（Gain of Function） |
| c.171A>T (p.Lys57Asn) | 错义突变 | 体细胞突变，在黑色素瘤中检测到 | 功能增强（Gain of Function） |
| c.170A>G (p.Lys57Arg) | 错义突变 | 体细胞突变，在黑色素瘤中检测到 | 功能增强（Gain of Function） |
| c.167A>C (p.Gln56Pro) | 错义突变 | 生殖系突变，与CFC综合征相关 | 功能增强（Gain of Function） |
| c.167A>T (p.Gln56Leu) | 错义突变 | 生殖系突变，与CFC综合征相关 | 功能增强（Gain of Function） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明MAP2K2存在致病性功能缺失突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
MAP2K2的错义突变（如K57N、Q56P）导致MEK2激酶活性增强，过度激活ERK信号通路，是CFC综合征和多种癌症的主要致病机制。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MAP2K2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004708 (MAP kinase kinase activity) | • GO:0000165 (MAPK cascade) |
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005654 (nucleoplasm) |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Ras signaling pathway (KEGG: hsa04014)
• ErbB signaling pathway (KEGG: hsa04012)
• EGFR tyrosine kinase inhibitor resistance (KEGG: hsa01521)
蛋白质功能简介
MEK2（MAP2K2）是一种双特异性激酶，属于MAPK激酶家族。它磷酸化ERK1/2的苏氨酸和酪氨酸残基，从而激活ERK信号通路。MEK2在细胞增殖、分化、凋亡和应激反应中发挥关键作用。其活性受上游RAF激酶调控，并可通过MEK抑制剂（如trametinib）靶向治疗。
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