MAPK8基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
MAPK8（JNK1）是JNK信号通路的关键激酶，参与细胞应激反应、炎症、凋亡及肿瘤发生，是药物研发的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MAPK8 |
|---|---|
| 基因全名 | mitogen-activated protein kinase 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q11.22 |
| NCBI Gene ID | 5599 ncbi.nlm.nih.gov/gene/5599 |
| Ensembl ID | ENSG00000107643 |
| UniProt ID | P45983 |
| OMIM ID | 601158 |
| HGNC ID | 6881 |
| 基因别名 | JNK1, JNK-1, PRKM8, SAPK1, JNK1A2, JNK21B1/2 |
基因功能与研究简介
MAPK8（mitogen-activated protein kinase 8）编码c-Jun N-terminal kinase 1（JNK1），属于丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）家族。JNK1在细胞应激反应、炎症、细胞凋亡、增殖和分化中发挥关键作用。它通过磷酸化c-Jun等转录因子调控基因表达，参与多种生理和病理过程。MAPK8的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症、炎症性疾病和神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MAPK8/JNK1信号通路在肝癌中异常激活，促进肿瘤细胞增殖和存活，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | JNK1活性增强与胰腺癌进展和化疗耐药相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | JNK1参与肠道炎症反应，调控促炎细胞因子表达。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | JNK1激活与神经元凋亡和神经炎症相关，可能参与阿尔茨海默病和帕金森病。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | JNK1在胰岛素信号通路中起负调控作用，其激活与胰岛素抵抗相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.137G>A (p.Arg46His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但功能影响尚不明确 |
| c.511C>T (p.Arg171Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.1048G>A (p.Asp350Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致MAPK8激酶活性降低或丧失，可能影响JNK信号通路传导。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强MAPK8激酶活性或改变底物特异性，可能导致信号通路过度激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型MAPK8的功能，抑制JNK信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004705 (MAP kinase activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0000165 (MAPK cascade) | • GO:0007254 (JNK cascade) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• TNF signaling pathway (KEGG: hsa04668)
• Fc epsilon RI signaling pathway (KEGG: hsa04664)
• Toll-like receptor signaling pathway (KEGG: hsa04620)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
蛋白质功能简介
MAPK8编码的JNK1蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于MAPK家族。JNK1在细胞应激（如紫外线、炎症因子、氧化应激）下被激活，通过磷酸化c-Jun、ATF2等转录因子调控基因表达。JNK1参与细胞凋亡、炎症、代谢和肿瘤发生等过程。其活性受到上游激酶（如MKK4、MKK7）的调控，并可通过去磷酸化失活。JNK1在多种癌症中异常激活，是潜在的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MAPK8基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ193 | 人 | 5599 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ702 | 人 | 9479 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP2基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ703 | 人 | 23542 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ704 | 人 | 23162 | 详情 立即询价 |
| MAPK8基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19285 | 人 | 5599 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19288 | 人 | 9479 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP2基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19291 | 人 | 23542 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP3基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ19293 | 人 | 23162 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP3基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ18153 | 人 | 23162 | 详情 立即询价 |
| MAPK8基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19283 | 人 | 5599 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19287 | 人 | 9479 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP2基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ19290 | 人 | 23542 | 详情 立即询价 |
| MAPK8基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19286 | 人 | 5599 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19289 | 人 | 9479 | 详情 立即询价 |
| MAPK8IP3基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ19294 | 人 | 23162 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话