MEAK7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MEAK7（MTOR Associated Protein, EAK7 Homolog）是MTOR信号通路的关键调控因子，参与细胞生长、代谢和自噬，与多种癌症和代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MEAK7 |
|---|---|
| 基因全名 | MTOR Associated Protein, EAK7 Homolog |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p13.3 |
| NCBI Gene ID | 126321 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126321 |
| Ensembl ID | ENSG00000161960 |
| UniProt ID | Q5T6F2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:33733 |
| 基因别名 | EAK7, FLJ20489, MEAK7 |
基因功能与研究简介
MEAK7（MTOR Associated Protein, EAK7 Homolog）是MTOR信号通路的关键调控因子，参与细胞生长、代谢和自噬。研究表明，MEAK7通过与MTOR复合物相互作用，调节细胞增殖和存活，其异常表达与多种癌症和代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MEAK7在肝细胞癌中高表达，通过激活MTOR信号通路促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MEAK7在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控MTOR通路影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | MEAK7在非小细胞肺癌中表达升高，可能通过MTOR通路促进肿瘤细胞增殖。 | 潜在关联 |
| 代谢综合征 | MEAK7参与MTOR信号通路，可能影响胰岛素信号传导和脂质代谢，与代谢综合征相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 非小细胞肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，需进一步研究 |
| c.456C>T (p.R153*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致MEAK7蛋白功能缺失或减弱，可能影响MTOR信号通路的正常调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强MEAK7蛋白活性，可能过度激活MTOR信号通路，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常MEAK7功能，可能抑制MTOR信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0031932 TORC2 complex |
| • GO:0043547 positive regulation of GTPase activity |
相关通路
• hsa04150 mTOR signaling pathway
• hsa04140 Autophagy - animal
蛋白质功能简介
MEAK7蛋白是MTOR信号通路的关键调控因子，通过与MTOR复合物相互作用，调节细胞生长、代谢和自噬。其异常表达与多种癌症和代谢性疾病相关，是潜在的药物靶点。
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