MMP27基因｜基质金属蛋白酶27功能、疾病关联、突变与表达研究
MMP27是基质金属蛋白酶家族成员，参与细胞外基质降解，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MMP27 |
|---|---|
| 基因全名 | matrix metallopeptidase 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.3 |
| NCBI Gene ID | 64066 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64066 |
| Ensembl ID | ENSG00000137673 |
| UniProt ID | Q9H306 |
| OMIM ID | 609408 |
| HGNC ID | 14209 |
| 基因别名 | MMP-27, MMP27, matrix metalloproteinase-27 |
基因功能与研究简介
MMP27（基质金属蛋白酶27）是基质金属蛋白酶（MMP）家族的一员，该家族是一类锌依赖性内肽酶，能够降解细胞外基质（ECM）成分，参与组织重塑、伤口愈合、炎症和肿瘤侵袭等生理病理过程。MMP27在多种组织中表达，但其具体功能尚未完全阐明。研究表明，MMP27可能参与骨代谢、免疫调节和肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MMP27在多种癌症中表达异常，可能通过降解ECM促进肿瘤侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 骨关节炎 | MMP27在关节软骨中表达，可能参与软骨降解。 | 潜在关联 |
| 动脉粥样硬化 | MMP27在血管壁中表达，可能参与斑块形成。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11541982 | SNV | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
| rs11541983 | SNV | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004222 metalloendopeptidase activity | • GO:0005576 extracellular region |
| • GO:0006508 proteolysis | • GO:0031012 extracellular matrix |
相关通路
• Matrix metalloproteinases (MMPs) pathway (Reactome: R-HSA-1474224)
• Degradation of the extracellular matrix (Reactome: R-HSA-1474228)
蛋白质功能简介
MMP27蛋白是基质金属蛋白酶家族成员，具有保守的催化结构域，能够降解多种细胞外基质成分。其具体底物和生理功能尚不完全清楚，但研究表明它可能参与组织重塑和炎症反应。MMP27在多种肿瘤中表达上调，可能促进肿瘤侵袭和转移。
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