MMP28基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MMP28（基质金属蛋白酶28）是一种在多种组织中表达的分泌型蛋白酶，参与细胞外基质重塑和炎症反应，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MMP28 |
|---|---|
| 基因全名 | matrix metallopeptidase 28 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q11.2 |
| NCBI Gene ID | 79148 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79148 |
| Ensembl ID | ENSG00000108557 |
| UniProt ID | Q9H2C6 |
| OMIM ID | 608426 |
| HGNC ID | 14326 |
| 基因别名 | EPILYSIN, MMP-28, MMP25 |
基因功能与研究简介
MMP28（基质金属蛋白酶28）属于基质金属蛋白酶（MMP）家族，是一种分泌型蛋白酶。MMP28在多种组织中表达，包括肺、心脏、胎盘、胰腺和骨骼肌等。它参与细胞外基质（ECM）的重塑、炎症反应和细胞迁移等过程。MMP28的异常表达与多种疾病相关，如炎症性疾病、纤维化和肿瘤。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 炎症性肠病 | MMP28在炎症性肠病中表达上调，可能参与肠道炎症和组织损伤。 | 较强研究证据 |
| 类风湿性关节炎 | MMP28在类风湿性关节炎滑膜组织中表达升高，可能参与关节破坏。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | MMP28在多种肿瘤中表达异常，可能促进肿瘤侵袭和转移。 | 潜在关联 |
| 肺纤维化 | MMP28在肺纤维化中表达增加，可能参与ECM重塑和纤维化进程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004222 (metalloendopeptidase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0006508 (proteolysis) | • GO:0031012 (extracellular matrix) |
相关通路
• Matrix metalloproteinases (MMPs) pathway (Reactome: R-HSA-1474224)
• Degradation of the extracellular matrix (Reactome: R-HSA-1474228)
蛋白质功能简介
MMP28蛋白是一种分泌型基质金属蛋白酶，含有信号肽、前肽和催化结构域。它能够降解多种ECM成分，如明胶和酪蛋白，并参与细胞外基质重塑。MMP28在炎症和组织修复中发挥作用，其活性受组织金属蛋白酶抑制剂（TIMPs）调控。
联系电话