NAALADL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
NAALADL1是一种与神经递质代谢相关的膜结合酶，在脑组织中高表达，可能参与神经精神疾病的病理过程。
基因信息卡
| 基因符号 | NAALADL1 |
|---|---|
| 基因全名 | N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase-like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.2 |
| NCBI Gene ID | 10004 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10004 |
| Ensembl ID | ENSG00000149257 |
| UniProt ID | Q9UQQ1 |
| OMIM ID | 610044 |
| HGNC ID | 23277 |
| 基因别名 | NALADL1, NAALADase L1 |
基因功能与研究简介
NAALADL1（N-乙酰化α-连接酸性二肽酶样1）基因编码一种与NAALADase（谷氨酸羧肽酶II）相关的膜结合金属肽酶。该蛋白在脑组织中高表达，可能参与神经递质代谢和神经肽加工。尽管其具体功能尚未完全阐明，但研究表明其可能涉及神经精神疾病的病理过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | 潜在关联：NAALADL1在脑组织中的表达可能影响谷氨酸能神经传递，与精神分裂症相关。 | 暂无明确证据，基于表达和功能推测 |
| 双相情感障碍 | 潜在关联：基因表达差异可能影响神经递质代谢，与双相情感障碍相关。 | 暂无明确证据，基于表达和功能推测 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于UniProt和文献） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系，可能表达 |
| U87 | 暂无可靠数据 | 胶质母细胞瘤细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11191580 | SNV | 暂无可靠数据 | 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，但功能影响未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008233 (peptidase activity) | • GO:0006508 (proteolysis) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
NAALADL1蛋白是一种II型跨膜金属肽酶，属于M28家族。其胞外结构域含有锌结合位点，可能参与水解N-乙酰化酸性二肽。在脑组织中高表达，可能调节神经肽和神经递质的代谢。
联系电话