PEAK1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PEAK1是一种非受体酪氨酸激酶，参与细胞迁移、增殖和肿瘤进展，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | PEAK1 |
|---|---|
| 基因全名 | Pseudopodium-enriched atypical kinase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.2 |
| NCBI Gene ID | 79843 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79843 |
| Ensembl ID | ENSG00000137817 |
| UniProt ID | Q9H792 |
| OMIM ID | 614571 |
| HGNC ID | 28220 |
| 基因别名 | KIAA2002, SgK269 |
基因功能与研究简介
PEAK1（Pseudopodium-enriched atypical kinase 1）是一种非受体酪氨酸激酶，属于PEAK家族。它参与细胞迁移、增殖和存活等过程，通过调控细胞骨架重塑和信号转导通路（如MAPK/ERK和PI3K/AKT）发挥作用。PEAK1在多种癌症中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关，是潜在的癌症治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PEAK1在多种癌症中高表达，促进肿瘤细胞迁移和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | PEAK1表达上调与肝细胞癌的进展和转移相关。 | 研究证据 |
| 结直肠癌 | PEAK1在结直肠癌中高表达，促进细胞增殖和迁移。 | 研究证据 |
| 乳腺癌 | PEAK1在乳腺癌中表达升高，与肿瘤侵袭性相关。 | 研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PEAK1蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞迁移和增殖的调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强PEAK1的激酶活性或稳定性，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型PEAK1的功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0030036 (actin cytoskeleton organization) | • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) |
相关通路
• MAPK/ERK signaling pathway
• PI3K/AKT signaling pathway
• Focal adhesion pathway
蛋白质功能简介
PEAK1是一种非受体酪氨酸激酶，含有激酶结构域和卷曲螺旋结构域。它定位于细胞质和细胞膜，参与细胞骨架重塑和信号转导。PEAK1通过磷酸化下游底物（如STAT3）调节基因表达，影响细胞迁移和增殖。在多种癌症中，PEAK1表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关。
联系电话