PIK3R3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
PIK3R3编码PI3K的调节亚基p55γ，参与多种信号通路，与癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | PIK3R3 |
|---|---|
| 基因全名 | phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.1 |
| NCBI Gene ID | 8503 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8503 |
| Ensembl ID | ENSG00000117461 |
| UniProt ID | Q92569 |
| OMIM ID | 603157 |
| HGNC ID | 8980 |
| 基因别名 | p55-GAMMA, p55PIK |
基因功能与研究简介
PIK3R3基因编码磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）的调节亚基p55γ。该蛋白参与PI3K/AKT信号通路，调节细胞增殖、存活、代谢和迁移。PIK3R3在多种癌症中表达异常，与肿瘤发生发展密切相关。此外，PIK3R3还参与胰岛素信号传导和葡萄糖代谢。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | PIK3R3在多种癌症中高表达，通过激活PI3K/AKT通路促进肿瘤增殖、侵袭和转移。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | PIK3R3参与胰岛素信号传导，其表达异常可能影响胰岛素敏感性。 | 潜在关联 |
| 肥胖 | PIK3R3在脂肪组织中表达，可能参与脂肪细胞分化和代谢调节。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1426G>A (p.Gly476Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2023C>T (p.Arg675Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致PIK3R3蛋白功能丧失或减弱，可能影响PI3K/AKT信号通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强PIK3R3蛋白活性，可能促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，导致信号通路异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004871 (signal transducer activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0016303 (1-phosphatidylinositol-3-kinase activity) | • GO:0046934 (phosphatidylinositol-3-kinase activity) |
| • GO:0008289 (lipid binding) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0016310 (phosphorylation) | • GO:0048015 (phosphatidylinositol-mediated signaling) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• Insulin signaling pathway (hsa04910)
• Fc gamma R-mediated phagocytosis (hsa04666)
• T cell receptor signaling pathway (hsa04660)
• B cell receptor signaling pathway (hsa04662)
蛋白质功能简介
PIK3R3编码的p55γ蛋白是I类PI3K的调节亚基，与催化亚基p110结合形成异二聚体。p55γ通过其SH2结构域与受体酪氨酸激酶或衔接蛋白结合，介导PI3K的激活。该蛋白在细胞质中表达，参与调控细胞生长、存活和代谢。
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