PIKFYVE基因：功能、突变与疾病关联研究

基因信息卡

基因符号	PIKFYVE
基因全名	phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing
基因类型	蛋白编码基因
染色体位置	2q34
NCBI Gene ID	200576 ncbi.nlm.nih.gov/gene/200576
Ensembl ID	ENSG00000143442
UniProt ID	Q9Y2I7
OMIM ID	609414
HGNC ID	23785
基因别名	CFC1, PIP5K, FYVE, MGC40405

基因功能与研究简介

疾病关联

疾病类别	疾病生理机制	基因组证据
肌萎缩侧索硬化症（ALS）	PIKFYVE突变可能导致内体运输障碍，影响神经元存活，与ALS发病相关。	较强研究证据
额颞叶痴呆（FTD）	PIKFYVE突变可能通过影响自噬和蛋白质稳态，参与FTD的病理过程。	较强研究证据
肝细胞癌	PIKFYVE在肝癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤发生。	癌症相关
帕金森病	PIKFYVE活性异常可能影响多巴胺能神经元的功能，与帕金森病存在潜在关联。	潜在关联

表达谱

组织	nTPM	级别
脑	暂无可靠数据	高表达
肺	暂无可靠数据	中等表达
肝	暂无可靠数据	中等表达
肾	暂无可靠数据	中等表达

细胞系	nTPM	笔记
HeLa	暂无可靠数据	宫颈癌细胞系
HEK293	暂无可靠数据	胚胎肾细胞系
SH-SY5Y	暂无可靠数据	神经母细胞瘤细胞系

突变与遗传变异

变体	类型	频率	功能描述
p.Ile318Thr	错义突变	罕见	可能影响激酶活性
p.Arg183Trp	错义突变	罕见	可能影响蛋白稳定性
p.Gln626*	无义突变	罕见	导致截短蛋白，功能丧失

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0000166	• GO:0005524
• GO:0016303	• GO:0016310
• GO:0032049	• GO:0036094
• GO:0046854	• GO:0005768
• GO:0005769	• GO:0005770
• GO:0005829	• GO:0005886
• GO:0010008	• GO:0031901
• GO:0031902	• GO:0043231
• GO:0006914	• GO:0010506
• GO:0032456	• GO:0042147
• GO:0006897	• GO:0006898
• GO:0016192	• GO:0032456
• GO:0042147	• GO:0006897
• GO:0006898	• GO:0016192

相关通路

蛋白质功能简介

相关服务

参考数据库

NCBI Gene	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/200576
OMIM	https://www.omim.org/entry/609414
HGNC	https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:23785
Ensembl	https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000143442
UniProt	https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y2I7/entry
ClinVar	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PIKFYVE
COSMIC	https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=PIKFYVE