RASL11A基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
RASL11A是一种与RAS家族相关的GTP酶，参与细胞增殖与分化调控，其表达异常与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RASL11A |
|---|---|
| 基因全名 | RAS like family 11 member A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q12.2 |
| NCBI Gene ID | 387496 ncbi.nlm.nih.gov/gene/387496 |
| Ensembl ID | ENSG00000183617 |
| UniProt ID | Q9H9P2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 25756 |
| 基因别名 | RASL11A |
基因功能与研究简介
RASL11A（RAS like family 11 member A）是RAS超家族中的一员，编码一种小GTP酶。该蛋白可能参与细胞增殖、分化和凋亡等过程的调控。研究表明，RASL11A在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或癌基因发挥作用。目前，关于RASL11A的具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 前列腺癌 | RASL11A在前列腺癌中表达下调，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RASL11A在结直肠癌中表达异常，与肿瘤分期和预后相关。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | RASL11A在肺癌组织中的表达水平与正常组织存在差异，可能参与肺癌进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| LNCaP | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.S152F) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000166 | • GO:0005525 |
| • GO:0007264 | • GO:0007165 |
相关通路
• RAS signaling pathway (hsa04014)
蛋白质功能简介
RASL11A蛋白属于RAS超家族，具有GTP结合和水解活性。该蛋白可能参与细胞信号转导，调控细胞增殖和分化。目前，其具体功能尚不完全清楚，但研究表明其表达异常与多种肿瘤相关。
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