STK3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
STK3（丝氨酸/苏氨酸激酶3）是Hippo信号通路的核心激酶，调控细胞增殖与凋亡，与多种癌症及发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | STK3 |
|---|---|
| 基因全名 | Serine/Threonine Kinase 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q22.2 |
| NCBI Gene ID | 6788 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6788 |
| Ensembl ID | ENSG00000104375 |
| UniProt ID | Q13188 |
| OMIM ID | 605026 |
| HGNC ID | 11406 |
| 基因别名 | MST2, KRS1 |
基因功能与研究简介
STK3（丝氨酸/苏氨酸激酶3）是Hippo信号通路的核心激酶之一，与STK4（MST1）功能冗余。STK3通过磷酸化LATS1/2激酶，调控YAP/TAZ转录共激活因子的活性，进而影响细胞增殖、凋亡和器官大小。STK3在多种组织中表达，参与细胞应激反应和肿瘤抑制。研究表明，STK3的异常表达或突变与多种癌症（如肝癌、乳腺癌）及发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | STK3表达下调或突变导致Hippo通路失活，YAP/TAZ激活，促进肿瘤发生 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | STK3低表达与预后不良相关，可能通过调控细胞凋亡和增殖影响肿瘤进展 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | STK3突变或表达异常参与肿瘤发生，但具体机制尚需进一步研究 | 潜在关联 |
| 前列腺癌 | STK3表达改变与肿瘤进展相关，但证据有限 | 潜在关联 |
| 淋巴瘤 | STK3突变在部分淋巴瘤中发现，可能影响细胞凋亡 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.131C>T (p.Pro44Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，但功能影响需验证 |
| c.1003A>G (p.Thr335Ala) | 错义突变 | 罕见 | 位于激酶结构域，可能影响底物磷酸化 |
| c.1504C>T (p.Arg502Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失激酶功能 |
| c.1685_1686del (p.Glu562GlyfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失激酶功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
STK3功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致激酶活性丧失，Hippo通路失活，YAP/TAZ核转位增加，促进细胞增殖和肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明STK3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能产生显性负效应，干扰野生型STK3的功能，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0006468 (protein phosphorylation) |
| • GO:0035329 (hippo signaling) | • GO:0043065 (positive regulation of apoptotic process) |
| • GO:0008283 (cell proliferation) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
• Signaling by MST2 (Reactome: R-HSA-2028269)
蛋白质功能简介
STK3蛋白（UniProt Q13188）属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包含N端激酶结构域、SARAH结构域和C端调节区。STK3与STK4形成异二聚体，在细胞应激信号下被磷酸化激活，进而磷酸化LATS1/2，促进YAP/TAZ磷酸化并滞留在细胞质中，抑制其转录活性。STK3还参与凋亡信号通路，通过磷酸化FOXO3等底物调控细胞死亡。
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