TEAD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TEAD1是Hippo信号通路的关键转录因子，调控细胞增殖与分化，其突变与先天性眼病及癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TEAD1 |
|---|---|
| 基因全名 | TEA domain transcription factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.3 |
| NCBI Gene ID | 7003 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7003 |
| Ensembl ID | ENSG00000187079 |
| UniProt ID | P28347 |
| OMIM ID | 189960 |
| HGNC ID | 11714 |
| 基因别名 | TEF-1, TCF13, TEAD-1 |
基因功能与研究简介
TEAD1（TEA domain transcription factor 1）是TEAD家族转录因子之一，作为Hippo信号通路的关键下游效应器，与YAP1/TAZ等共激活因子结合，调控靶基因表达，参与细胞增殖、分化、器官大小控制及组织稳态维持。TEAD1在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和胎盘中高表达。其功能异常与发育缺陷和肿瘤发生密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性眼外肌纤维化 | TEAD1突变导致转录调控异常，影响眼外肌发育，已明确致病。 | ClinVar, OMIM |
| 胃癌 | TEAD1过表达或激活促进肿瘤增殖和转移，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
| 结直肠癌 | TEAD1在结直肠癌中高表达，与不良预后相关，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
| 肝癌 | TEAD1参与肝癌发生发展，通过Hippo通路失调促进肿瘤生长，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
| 肺癌 | TEAD1在非小细胞肺癌中表达上调，与肿瘤侵袭相关，具有较强研究证据。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1106C>T (p.Pro369Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合或转录活性，与先天性眼外肌纤维化相关 |
| c.507_508del (p.Gly170Alafs*43) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与疾病相关 |
| c.1003G>A (p.Gly335Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用，与疾病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致截短蛋白，失去转录激活能力，与发育缺陷相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变增强TEAD1与YAP1结合，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰野生型TEAD1功能，影响下游基因表达。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 transcription factor activity | • DNA binding |
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II | • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• Hippo signaling pathway (KEGG: hsa04390)
• Transcriptional regulation by RUNX3 (Reactome: R-HSA-8939243)
蛋白质功能简介
TEAD1蛋白属于TEA/ATTS结构域转录因子家族，包含N端TEA DNA结合结构域和C端YAP1结合结构域。TEAD1本身转录活性较弱，需与YAP1/TAZ等共激活因子结合才能激活靶基因。TEAD1在细胞增殖、器官大小调控和肿瘤发生中发挥关键作用。
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