TGFB1基因｜基因功能、疾病关联、突变与转化生长因子-β1研究
TGFB1编码转化生长因子-β1，是调控细胞增殖、分化、凋亡和免疫的关键细胞因子，其突变与多种遗传病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | TGFB1 |
|---|---|
| 基因全名 | transforming growth factor beta 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 7040 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7040 |
| Ensembl ID | ENSG00000105329 |
| UniProt ID | P01137 |
| OMIM ID | 190180 |
| HGNC ID | 11766 |
| 基因别名 | CED, DPD1, LAP, TGFB, TGFbeta |
基因功能与研究简介
TGFB1基因编码转化生长因子-β1（TGF-β1），是TGF-β超家族的重要成员。TGF-β1作为分泌性细胞因子，通过结合TGF-β受体（TGFBR1和TGFBR2）激活SMAD信号通路，调控细胞增殖、分化、凋亡、细胞外基质合成和免疫应答。TGFB1在胚胎发育、组织稳态和免疫调节中发挥关键作用，其功能异常与多种疾病相关，包括遗传性骨病和多种癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Camurati-Engelmann病 | TGFB1基因突变导致TGF-β1活性增强，影响骨重塑，导致进行性骨发育异常。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | TGFB1过表达或信号通路异常促进肿瘤进展和转移。 | 癌症相关 |
| 乳腺癌 | TGFB1在肿瘤微环境中发挥双重作用，早期抑制肿瘤，晚期促进侵袭。 | 癌症相关 |
| 胃癌 | TGFB1信号通路异常与胃癌发生发展相关。 | 癌症相关 |
| 结直肠癌 | TGFB1突变或表达异常影响肿瘤细胞增殖和转移。 | 癌症相关 |
| 肺纤维化 | TGFB1过度表达促进成纤维细胞活化和细胞外基质沉积。 | 具有较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | TGFB1参与血管炎症和纤维化过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.652C>T (p.Arg218Cys) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，增强TGF-β1活性，与Camurati-Engelmann病相关 |
| c.788C>T (p.Pro263Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与Camurati-Engelmann病相关 |
| c.1010C>T (p.Pro337Leu) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与Camurati-Engelmann病相关 |
| c.856C>T (p.Arg286Trp) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与Camurati-Engelmann病相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
TGFB1功能缺失突变较少见，可能导致TGF-β1活性降低，影响免疫调节和组织稳态。
Gain of Function（功能获得，GOF）
多数致病突变（如Camurati-Engelmann病相关突变）为功能获得性，增强TGF-β1活性，导致骨代谢异常。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明TGFB1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0008083 (growth factor activity) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005615 (extracellular space) |
| • GO:0007179 (transforming growth factor beta receptor signaling pathway) | • GO:0042127 (regulation of cell population proliferation) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) | • GO:0008285 (negative regulation of cell population proliferation) |
| • GO:0001934 (positive regulation of protein phosphorylation) | • GO:0030154 (cell differentiation) |
相关通路
• hsa04350 (TGF-beta signaling pathway)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05212 (Pancreatic cancer)
• hsa05215 (Prostate cancer)
• hsa05222 (Small cell lung cancer)
• hsa05223 (Non-small cell lung cancer)
• hsa05224 (Breast cancer)
• hsa05225 (Hepatocellular carcinoma)
• hsa05226 (Gastric cancer)
• hsa05210 (Colorectal cancer)
蛋白质功能简介
TGF-β1蛋白是TGF-β超家族成员，由TGFB1基因编码。前体蛋白经切割后形成成熟二聚体，分泌至细胞外。TGF-β1通过结合TGFBR2和TGFBR1，激活SMAD2/3磷酸化，与SMAD4形成复合物入核调控靶基因转录。TGF-β1在胚胎发育、组织修复、免疫抑制和肿瘤进展中发挥双重作用。
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