TNF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

TNF（肿瘤坏死因子）是一种关键的促炎细胞因子，在免疫调节、炎症反应和细胞凋亡中发挥核心作用，与多种自身免疫性疾病和癌症密切相关。

基因信息卡

基因符号 TNF
基因全名 Tumor Necrosis Factor
基因类型 protein-coding
染色体位置 6p21.33
NCBI Gene ID 7124 ncbi.nlm.nih.gov/gene/7124
Ensembl ID ENSG00000232810
UniProt ID P01375
OMIM ID 191160
HGNC ID 11892
基因别名 DIF, TNF-alpha, TNFA, TNFSF2

基因功能与研究简介

TNF基因编码肿瘤坏死因子（TNF-α），是一种主要由活化的巨噬细胞产生的促炎细胞因子。TNF-α通过与其受体TNFR1和TNFR2结合，激活NF-κB、MAPK和凋亡信号通路，参与炎症反应、免疫调节、细胞增殖和凋亡。TNF在多种疾病中发挥关键作用，包括类风湿关节炎、炎症性肠病、银屑病等自身免疫性疾病，以及癌症相关炎症。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
类风湿关节炎 TNF-α在关节滑膜中过度表达，促进炎症和关节破坏。 已明确致病
炎症性肠病 TNF-α在肠道黏膜中升高，驱动慢性炎症。 已明确致病
银屑病 TNF-α参与皮肤炎症和角质形成细胞过度增殖。 已明确致病
强直性脊柱炎 TNF-α在骶髂关节和脊柱炎症中起关键作用。 已明确致病
癌症相关炎症 TNF-α在肿瘤微环境中促进肿瘤进展和转移。 具有较强研究证据
败血症 TNF-α在全身性炎症反应中起核心作用。 具有较强研究证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脂肪组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
血液 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
巨噬细胞 暂无可靠数据 TNF主要表达于活化的巨噬细胞
T细胞 暂无可靠数据 活化的T细胞也表达TNF
自然杀伤细胞 暂无可靠数据 NK细胞可表达TNF
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs1800629 (-308G>A) SNP 约10-20%人群携带A等位基因 影响TNF转录活性，与多种炎症性疾病相关
rs361525 (-238G>A) SNP 约5%人群携带A等位基因 可能影响TNF表达，与疾病关联存在争议
rs1799724 (-857C>T) SNP 约10%人群携带T等位基因 可能影响TNF表达，与疾病关联存在争议
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

TNF基因的功能缺失突变极为罕见，可能导致免疫缺陷，但暂无明确证据。

Gain of Function（功能获得，GOF）

TNF基因的启动子区域多态性（如-308A）可能增加TNF表达，属于功能获得性变异，与炎症性疾病风险增加相关。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明TNF存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/7124
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TNF

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005125 (cytokine activity) • GO:0005164 (tumor necrosis factor receptor binding)
• GO:0006954 (inflammatory response) • GO:0006915 (apoptotic process)
• GO:0043123 (positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling)

相关通路

• TNF signaling pathway (KEGG: hsa04668)
• Cytokine-cytokine receptor interaction (KEGG: hsa04060)
• Apoptosis (KEGG: hsa04210)
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)

蛋白质功能简介

TNF蛋白（UniProt P01375）是一种II型跨膜蛋白，以同源三聚体形式存在，可被切割为可溶性形式。TNF通过结合TNFR1和TNFR2受体，激活下游信号通路，包括NF-κB、MAPK和caspase级联反应，从而调节炎症、免疫和细胞死亡。TNF在多种细胞类型中表达，但主要在活化的巨噬细胞和T细胞中高表达。

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Knock-in Tag
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Displaying Records 1 To 15 Of 222 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7124
OMIM https://www.omim.org/entry/191160
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11892
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000232810
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P01375
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TNF%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=TNF
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