TNFAIP8L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
TNFAIP8L1（TIPE1）是TIPE家族成员，参与免疫调节与肿瘤发生，是潜在的治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | TNFAIP8L1 |
|---|---|
| 基因全名 | TNF alpha induced protein 8 like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.3 |
| NCBI Gene ID | 126282 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126282 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q6P5S7 |
| OMIM ID | 614100 |
| HGNC ID | 28231 |
| 基因别名 | TIPE1, FLJ34283 |
基因功能与研究简介
TNFAIP8L1（TNF alpha induced protein 8 like 1），又称TIPE1，是TIPE家族成员之一。该基因编码的蛋白质参与调控细胞凋亡、免疫反应和炎症信号通路。研究表明，TNFAIP8L1在多种肿瘤中表达异常，可能作为肿瘤抑制因子或促癌因子，具体功能取决于细胞环境。此外，TNFAIP8L1还参与调控NF-κB信号通路和MAPK信号通路，影响细胞增殖和存活。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | TNFAIP8L1在肝细胞癌中表达下调，可能通过促进细胞凋亡抑制肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | TNFAIP8L1在结直肠癌中表达下调，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | TNFAIP8L1在非小细胞肺癌中表达下调，可能作为预后标志物。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | TNFAIP8L1在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，可能导致蛋白表达减少或功能丧失，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0007254 (JNK cascade) | • GO:0043123 (positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
蛋白质功能简介
TNFAIP8L1蛋白属于TIPE家族，包含一个DUF3585结构域。该蛋白定位于细胞质，参与调控细胞凋亡和炎症反应。研究表明，TNFAIP8L1通过抑制NF-κB信号通路和激活JNK信号通路来促进细胞凋亡。在多种肿瘤中，TNFAIP8L1表达下调，可能作为肿瘤抑制因子。此外，TNFAIP8L1还参与调控细胞自噬和免疫应答。
联系电话