TNFRSF18基因｜基因功能、疾病关联、突变与免疫调控研究
TNFRSF18编码糖皮质激素诱导的TNFR相关蛋白（GITR），是T细胞共刺激/抑制信号的关键调节因子，在自身免疫和肿瘤免疫中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | TNFRSF18 |
|---|---|
| 基因全名 | TNF receptor superfamily member 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 8784 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8784 |
| Ensembl ID | ENSG00000186891 |
| UniProt ID | Q9Y5U5 |
| OMIM ID | 603905 |
| HGNC ID | 11914 |
| 基因别名 | GITR, AITR, CD357 |
基因功能与研究简介
TNFRSF18（肿瘤坏死因子受体超家族成员18）编码糖皮质激素诱导的TNFR相关蛋白（GITR），属于肿瘤坏死因子受体超家族。GITR主要在调节性T细胞（Tregs）和活化T细胞上表达，与其配体GITRL结合后，通过激活NF-κB等信号通路调节T细胞增殖、活化和凋亡。GITR信号在自身免疫、炎症和肿瘤免疫中发挥关键作用，是免疫治疗的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自身免疫性疾病 | GITR信号失调可能影响Treg功能，导致自身免疫反应增强。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | GITR在肿瘤浸润淋巴细胞中高表达，其信号可能影响抗肿瘤免疫。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | GITR参与调节炎症反应，可能参与炎症性肠病等疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Tregs | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 活化T细胞 | 暂无可靠数据 | 诱导表达 |
| NK细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs3753344 | SNP | 未知 | 可能影响基因表达或剪接，但功能影响未明确 |
| rs2298217 | SNP | 未知 | 可能影响蛋白结构或功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005031 (tumor necrosis factor-activated receptor activity) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0006955 (immune response) | • GO:0043123 (positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling) |
相关通路
• NF-kappaB signaling pathway
• T cell receptor signaling pathway
蛋白质功能简介
TNFRSF18编码的GITR蛋白是I型跨膜蛋白，属于肿瘤坏死因子受体超家族。其胞外区含有富含半胱氨酸的结构域，胞内区含有死亡结构域样区域，但缺乏死亡结构域，主要通过TRAF2/5激活NF-κB通路。GITR在调节性T细胞（Tregs）上高表达，在效应T细胞活化后诱导表达。GITR与其配体GITRL结合后，可共刺激T细胞活化，并可能抑制Treg的抑制功能，从而增强抗肿瘤免疫。
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